2017年，加拿大卡尔加里大学（University of Calgary）Aneal Khan博士带领的研究团队，率先使用基因疗法治疗法布里病(Fabry disease)患者。近日，在《自然·通讯》（ Nature Communications）杂志上，研究人员对他们的这一发现进行了细致报道。
法布里病是一种X染色体连锁的罕见慢性遗传疾病，会损害主要器官并缩短寿命。许多针对法布里病的大多数疗法还不能达到治愈效果。此前该团队启动了全球首个法布里病基因疗法。
法布里病人目前必须每两周注射一次酶疗法。基因疗法将使他们能够接受一种单一的治疗，这种治疗在临床上被证明是更有效的，因为经过修饰的血液干细胞，会不断产生缺陷酶的修正版本。
这些结果表明，仅仅一种基因疗法就足以使患者受益。而该研究团队现在希望看看这一次的剂量是否能够长期持续。
在这项研究中，研究人员收集了大量Fabry疾病患者自己的CD34+造血干细胞，然后用改善过的慢病毒(lentivirus, LV)介导的基因手段，将负责α-Gal A酶的全功能基因的拷贝注入这些细胞，最后这些经过修饰的干细胞随后被移植回每位患者体内，观察效果。
5名男性参与了这项研究，并在位于卡尔加里的阿尔伯塔卫生服务Foothills医疗中心、多伦多的玛格丽特公主癌症中心和位于哈利法克斯的新斯科舍省卫生保健伊丽莎白二世女王健康科学中心接受治疗。
基因治疗的结果是，所有患者都在一周内开始产生校正后的酶，接近正常水平。有了这些初步结果，加拿大卫生部批准所有5名患者停止静脉注射酶疗法。到目前为止，有3名患者选择这样做，而且情况稳定。
译/前瞻经济学人APP资讯组
参考来源：https://medicalxpress.com/news/2021-02-canadian-success-story-world-first-fabry.html