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由天津医科大学的Chunshui Yu和Mulin Jun Li领导的一个研究小组发现了两个可能与阿尔茨海默氏症有关的新基因。

他们通过探索患有这种疾病的人的海马体中哪些基因被打开和关闭,从而确定了这些基因。

该研究小组的新发现发表在2月25日的《PLOS Genetics》杂志上。

阿尔茨海默病是一种神经退行性疾病,包括恶化的痴呆症和大脑中蛋白质斑块和缠结的形成。

海马体是大脑中与记忆有关的部分,它是最早受到损伤的区域之一。

为了更好地理解是哪些基因导致了这种遗传性疾病的发展,研究人员发现,与健康大脑相比,阿尔茨海默病患者的海马体中部分基因表达水平更高或更低。

他们利用先前的基因组和海马体基因表达数据,确定了24个与阿尔茨海默病相关的基因似乎通过海马体发挥作用。

许多基因已经知道与该病有关,如载脂蛋白e,但有两个未知,PTPN9和PCDHA4。

此外,还有一些参与了与阿尔茨海默病相关的生物过程,如斑块的形成和细胞死亡。

研究小组进一步验证了他们的发现,将这24个基因的表达与个体大脑的图像进行比较。

在阿尔茨海默氏症中,神经元的损伤和丢失会导致海马体萎缩,这可以通过医学成像来测量。

研究人员证实,其中两个基因的表达与海马体的大小和阿尔茨海默病的诊断有关。

总的来说,新发现提高了我们对导致阿尔茨海默病的遗传和细胞机制的理解。下一步将是研究这两个新基因的作用以及它们是如何导致这种毁灭性疾病的。

作者补充说:“这项研究在海马组织的背景下确定了两个与阿尔茨海默病相关的新基因,并揭示了从基因表达到阿尔茨海默病的候选海马介导的神经生物学途径。”

参考资料:

https://www.sciencedaily.com/releases/2021/02/210225143653.htm