2月26日，元宵节，南方乍暖还寒，天气开始转阴。茂名市人民医院儿科病房里，31岁的杜佳稍微松了一口气，她10个月大的儿子“米粒”终于控制住肺炎，可以出院回家了。
这个春节，他们一家都在医院里度过。每一次普通的肺部感染，杜佳全家都如临大敌，因为“米粒”患有一种类似渐冻症却更加严重的隐性遗传病——脊髓性肌萎缩症（简称SMA）。由于呼吸肌无力，没有咳痰能力，小小的痰液堵塞都有可能致命。
在家中接受拍痰背心治疗的“米粒”，图源：南方日报
在中国，像“米粒”这样罹患“怪病”的患者约有2000万人。他们有一个共同的名字——“罕见病患者”。
罕见病是指发病率极低的疾病，并非指单一疾病，而是作为一类疾病的统称，又称“孤儿病”。虽然带着“罕见”二字，但实际上患者群体相当庞大。目前全球已知罕见病有6000-8000种，据保守估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%-5.9%，全球受影响人口接近4.5亿人。中国罕见病患者数量约2000万人。
从全球范围来看，目前仅有5%的罕见病有有效治疗方法，而即使有治疗方法的罕见病，药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。
今天（2月28日）是第14个国际罕见病日。罕见病的治疗难题无疑给全球患者和家庭都带来了巨大的心理和经济压力。而大多数罕见病家庭在面对病痛时，依然选择以爱相对。
01.70万一针的救命药
去年4月，新冠疫情的阴影笼罩之下，二宝“米粒”的到来给杜佳和丈夫带来了希望。“米粒”刚出生时很爱笑，大大的眼睛总是灵动地打量四周，十分讨人喜爱。
然而第三个月起，杜佳发现孩子不爱动了，肢体无力，呼吸和吞咽能力减弱，哭啼声也不如起初那般洪亮。
在排除了脑瘫等疾病后，杜佳听从医生建议，带孩子到深圳做基因检测。在等待期间，她通过网上查阅资料，看到了SMA这种病，是一种逐渐丧失运动神经元的罕见病。但她始终抱着侥幸心理，觉得自家不会撞上万分之一的概率。
得到SMA确诊报告时，杜佳感觉天都塌了下来。她问医生，这病是否能治？医生只是问她，你和丈夫是从事什么职业？
那一刻，杜佳意识到这种病应该要花很多钱。
2020年10月29日，杜佳永远都忘不了这一天。在深圳儿童医院，她和丈夫揣着11张银行卡，存着夫妻俩的全部积蓄和贷款，还有双方父母的退休金、公积金，亲戚朋友的借款，甚至还有90岁奶奶一辈子省下来的3万元存款。夫妻俩一边刷卡一边流泪，一旁的药房代表也忍不住跟着落泪——一共刷了69万9千7百元，来自一个年收入不足10万元的普通家庭。
“孩子活着，就有希望！”杜佳说。这是一位SMA患儿妈妈的倔强。他们刷爆11张卡购买的是一种叫“诺西那生纳注射液”的药，系全球首个SMA精准靶向治疗药物，2019年获批准国内上市。在给SMA患儿带来一线生机的同时，每支69.97万元的售价也创下了中国药品的新纪录。第一年注射6针，往后每年注射3针，终身用药。
“米粒”这样的患儿并非孤例。去年1月，北京日报就报道过山东潍坊刘女士的一对龙凤胎，姐姐小书语同样患有SMA。这是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，是导致2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传性疾病，发病年龄越早越严重，而小书语患上的是最严重的I型，刚出生即发病。
“简直像晴天霹雳一样，当时我根本不敢相信，我们家祖祖辈辈没人得过这个病。”刘女士哭着说。患病后，小书语逐渐丧失了活动能力，呼吸、吞咽困难，如今7个月大却只有11斤重，还很容易因痰堵而窒息。刘女士购买了呼吸机、咳痰机等设备，每天在家为孩子痰、吸痰、做雾化，半年来没睡过一个整觉。
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然而，父母每天的精心照顾，还是没能阻止小书语病情恶化。去年12月中旬开始，小书语相继出现了支气管肺炎、肺炎等并发症。2020年1月5日晚，小书语的病情再度恶化，高烧不退、呼吸受累，心急如焚的父母带着她坐上了开往北京的救护车，经历6小时车程，于次日住进了儿研所的重症监护室。“医生告诉我们，孩子的病情暂时稳定了，但是要想真正好起来，就要马上用药，越早用上，治愈的可能性越高。”
SMA目前是有药可医的，孩子患病后不久，刘女士夫妻便加入了北京美儿SMA关爱中心的病友群，得知国内已有治疗SMA的药物。“药店就能买到，5ml一针，售价约70万元。”“我咨询过一位病友，她的孩子今年两岁，已经丧失吞咽能力一年多了，在用药之后呼吸、吞咽都得到了改善，现在孩子可以自己咽下东西了。”
然而，高昂的药费让刘女士一家看到了希望的同时，又陷入了深深的绝望和自责。“现在有药了，生的希望就在眼前，我却救不了我的孩子，我对不起孩子，如果她托生在一个富裕的家庭，或许现在已经康复了。”
刘女士和丈夫都来自农村家庭，小俩口没有自己的房子，每月外出打工的工资加起来仅有几千元。自孩子生病以来，家里积蓄已所剩无几。“之前为了给孩子买呼吸机、咳痰机，已经在水滴平台筹过一次款，当时总共收到了9万块钱，其中5万买了护理设备，救护车花了8千多块钱，剩下的3万多在这次住进重症监护室后，全部用作了住院费，现在我们两个身上只有几百块钱。”自来到北京后，刘女士和丈夫每天馒头就热水，偶尔买点最便宜的大白菜，鸡蛋、肉都舍不得吃，“孩子在医院里，每天都需要好几千元的费用，能给孩子省一点是一点。”
今年罗氏公司一款口服药预计在国内上市，这成了刘女士新的希望，“这种药比诺西那生钠注射液便宜很多，每个月只需两三万，我只要先筹够70万，让孩子用上一针保住性命，就能坚持到新药上市了。”
02.“家庭ICU”
三岁半的璐璐扎着一根朝天辫，特别爱笑，看到有镜头对着她，就会伸手比出“V”的手势，露出可爱的大门牙。如果不是插在喉咙处根管子，她看起来跟普通孩子无异。
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璐璐是一名庞贝氏症（Pompedisease，又称酸性麦芽糖酵素缺乏症）患者。公开资料显示，该病成因是第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，而无法分解肝醣，症状多为进食后发绀、呼吸困难、呼吸窘迫、四肢无力等。如若没有呼吸机辅助，则可能导致患者呼吸衰竭甚至死亡。
该病可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1~2岁，人群患病率为四万分之一到五万分之一。璐璐属于婴儿型。
图源：新时报
璐璐从去年10月开始与呼吸机为伴，最普通的感冒，对她来说都是致命的。因为肺炎，她曾在PICU里待了77天，一次又一次与死神擦肩而过。为了防止感染，璐璐爸爸在家为她布置了一间小小的“ICU”病房，呼吸机、咳痰机等装备齐全。
自从家里有了这个“ICU”病房，璐璐的活动范围便仅限于那张1.5米长的床，陪伴她的，还有放弃工作的妈妈。为了避免感染，璐璐爸爸和年长六岁的哥哥在进入房间前，不仅要全身消毒，还要戴上一次性手套和帽子。“儿子现在进房间之前，也知道要换上干净的衣服。”璐璐的爸爸昀强说道。
说起璐璐，昀强便哽咽了。他手机里有一段舍不得删掉的视频：璐璐拿着纸巾在给他擦汗。在他看来，璐璐自小懂事，“没生病前还能走的时候，我工作回家说头疼，她还那么小，就知道给我按按头，说爸爸辛苦了。后来她开始戴呼吸机，呼吸都那么费劲，她还努力朝我笑。”昀强说，如果拿自己的命换璐璐健康，他也是愿意的。
为了防止感染，正在上三年级的璐璐哥哥最常呆的地方，便是“ICU”外的窗边，他会隔着窗户跟璐璐说话，璐璐想吃什么零食，他就会骑上那辆小自行车，迅速买来，从窗户递进去。
庞贝氏症并非无药可医。上世纪90年代，针对庞贝氏症的唯一特效药“美而赞”就已研发成功，2017年，国家食品药品监督管理总局批准阿糖苷酶α（美而赞）用于庞贝病患者的治疗。该药每支50mg，售价为五千到六千元，并且需按体重给药，终身不停。
好消息是，2021年1月起，山东省实施了针对戈谢病、庞贝病、法布雷病的保障政策，通过医保保障和申请病痛挑战基金会罕见病医疗援助工程山东专项，进一步降低了用药费用。
现在，璐璐的“家庭ICU”里，一窗之隔划出两道风景：窗内，璐璐妈妈照顾着璐璐；窗外，璐璐爸爸带着哥哥，不时透过窗户跟璐璐笑着招招手。昀强说，他不会放弃对璐璐的治疗，即便现在家里仅靠自己打零工为生，“会倾尽全力”。
03.罕见病药物进医保，合理吗？
今年，国际罕见病日的口号是“罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲”。在目前全球已知的6000-8000种罕见病中，只有约5%有明确治疗手段。而由于罕见病多数为遗传基因类疾病，即便可以治疗，有不少也需要终身使用药物。就算抛开诺西那生钠这类“天价药”为不谈，相对“平价”的罕见病药物如需要长程使用，对患者及其家属来说也是沉重的负担。
2020年以来，多个罕见病药物获得加速审批上市，包括法布雷病用药注射用阿加糖酶β、黏多糖贮积症I型用药注射用拉罗尼酶浓溶液等。如何设计好的罕见病支付机制，成为罕见病保障的重点工作。
关于罕见病治疗药物是否应该纳入医保，争论已经持续多年。反对者认为，罕见病如果强行纳入国家医保目录，可能导致保障不了其他基础疾病，还可能造成地方经济压力，这是医保政策部门所不愿看到的。
对于罕见病用药，业内较为认可的保障策略是“1+N”多方共付模式，其中“1”指的是医保，“N”指的是众多其他途径。在其他途径中，商业保险的补充作用被频频提及。
商业保险是罕见病保障的重要补充，但是由于目前中国罕见病患者相关数据不完整，保险公司在开辟险种时难以精算，也就无从做起。
据了解，相关部门正在酝酿三个方案：建立专项基金、与商业保险合作、地方试点，以期解决天价罕见病药物负担问题。
目前，我国已建立起多方筹资的罕见病保障机制。2020年12月10日，国家医保局发布了对全国人大代表一份建议的答复：目前已经在我国上市的50多种罕见病药中，已经有40多种纳入了国家医药目录。
国家医保局一直高度重视发挥商业健康保险对基本医保的补充作用，并鼓励商业保险机构为包括罕见病患者在内的人民群众提供更多保障产品。
据一些媒体的公开数据显示，目前已有200多种重大疾病保险产品将一些罕见病纳入保障范围中，为罕见病患者提供就医费用保障。但因为各种原因，商业保险参与罕见病支付还在探索阶段。
当参保人数足够多，资金池足够大，商业保险将是罕见病保障领域的重要补充，同时缓解医保基金的压力。但如何破局，还需要全社会的共同努力和积极参与。业内人士表示，目前来说，我们还需要建立基本医疗、大病保险、医疗救助、政策性商业保险、慈善救助、个人自付多层次的保障体系。
附：罕见病离我们有多近？
图源：央视新闻
21新健康综合自：南方日报、北京日报、央视新闻、河北日报、新时报、澎湃新闻
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