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《自然》旗下刊物:马耳他岛渐冻症患者不存在其他地方常见的基因突变

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前瞻网 2021-01-20 17:45
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一项在地中海岛国马耳他进行的研究,出现了惊人的结果。科学家发现,这里的渐冻症(ALS)患者和其他地方的患者,在关键DNA上有巨大差异。

研究于1月7日发表在《自然》旗下刊物《欧洲人类遗传学杂志》上,通讯作者为马耳他大学高级讲师考奇(Ruben J. Cauchi),文章标题为“Genetic analysis of ALS cases in the isolated island population of Malta”(马耳他孤岛上的ALS病例人群遗传分析)。

马耳他在地理和文化上与世隔绝,岛上人有着独特的基因构成。在研究中,研究人员从血液样本库中提取并仔细检查了相关DNA。他们发现,在马耳他ALS患者中,并不存在其他地方患者最常见的基因突变,其C9orf72、SOD1、TARDBP和FUS基因没有缺陷,这些基因是导致世界范围内大量ALS病例的原因。

尽管如此,这项研究还是显示,与其他欧洲人群相比,没有ALS家族史的马耳他患者的DNA中存在有害缺陷的比例更高。有趣的是,这些基因在患有ALS的欧洲人身上很少受损。

译/前瞻经济学人APP资讯组

参考资料:

[1]https://www.sciencedaily.com/releases/2021/01/210119114344.htm

[2]https://www.nature.com/articles/s41431-020-00767-9

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