同卵双胞胎由同一个受精卵分裂发育而来，过去我们认为分裂的两半几乎不会产生遗传差异，因此如果同卵双胞胎之间存在某些生理或行为上的差异，我们倾向于判断是环境因素导致了这些不同。
然而，这个观点得改变了。一项最新发表于《自然·遗传学》 （Nature Genetics） 的研究显示，同卵双胞胎之间的遗传差异在胚胎发育的很早期阶段就开始了。这一发现对分析先天与后天因素的影响具有重要意义。
论文作者之一、冰岛大学遗传学家、生物制药公司deCODE genetics的创始人卡里·斯特凡森 （Kari Stefansson） 表示，在分析疾病或其他各类健康问题时，科学家往往都通过选择同卵双胞胎作为研究对象来排除遗传因素的干扰。但这项新研究告诉我们，遗传因素在塑造双胞胎差异方面的作用被低估了。
“如果某对同卵双胞胎的其中一个发展出自闭症，经典的解释就是环境差异导致了这种情况。但这个结论并不靠谱。”
在斯特凡森看来，差异有可能由受精卵分裂后的早期遗传突变引起——其中一个发生变异，而另一个则无变化，两个胎儿长大成人后的表现型自然也不同。
斯特凡森和同事对387对同卵双胞胎及其父母、配偶和子女的基因组进行了测序，追踪在胚胎生长过程中发生的基因突变，最后发现平均每对同卵双胞胎之间会相差5.2个早期发育突变。其中15％的双胞胎还有更大的突变数差值。
此外，他们还发现，如果某人在胚胎发育的最初几周发生了基因突变，那么此突变很可能在他和他的后代身体细胞内广泛存在。换言之，当我们得知某个双胞胎哥哥的身体全部细胞都存在一处突变，弟弟体内则一点儿没有，我们推测此突变发生于胚胎发育早期。
“同卵双胞胎”一词的英文叫“identical twins”，直译过来为“完全相同的孪生儿”。不过鉴于上述研究结果，我们似乎应对“identical twins”这个表述做些修正，用斯特凡森的话说：
“‘identical’一词可能会误导我们，我现在更倾向于称他们为‘monozygotic twins’ 。”（monozygotic译成中文叫单卵或单合子，更接近中文“同卵双胞胎”的含义。）
此前曾有若干研究指出同卵双胞胎之间的某些遗传差异，不过斯特凡森等人的新成果更上一层楼，将双胞胎的父母、子女和配偶的DNA都纳入了研究范围，这有助于他们精准判断细胞突变发生于何时。
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