目前，缺乏可预测AD和PD等神经退行性疾病风险的循环生物标志物，只能在症状明显时才进行临床诊断。在潜在的生物标志物中，血小板参数被认为与这两种疾病有关，但是在遗传水平上却很少研究这些关联。
因此，来自意大利的研究人员根据已有的血小板参数和AD/PD风险之间的常见遗传变异，测试了全基因组的一致性。实验结果表明血小板分布宽度（PDW）和PD之间存在着共享遗传基础，因此有必要进一步进行研究以探究这种关系中涉及的基因。
一、研究背景
对于AD和PD等神经退行性疾病，重要的是要确定易于测量且可以预测此类疾病发生风险的潜在生物标记物，例如循环生物标记。而最近的研究越来越关注血小板与神经退行性疾病的联系。但是目前尚缺乏AD/PD与经典血小板参数在流行病学水平上的研究，这些经典的血小板参数包括——平均血小板体积（MPV）、血小板计数（Plt）和血小板分布宽度（PDW）等。
因此，研究人员利用先前已有的数据，测试了上述血小板参数和AD/PD之间的遗传关系。他们首先应用LD评分回归分析来检测全基因组共遗传性，然后通过多基因风险关联分析进一步研究了显著的相关性。
二、研究结果
LD评分回归分析显示血小板分布宽度（PDW）和PD风险之间存在着显著的遗传相关性，这表明两者之间存在着基于常见遗传变异的基因组重叠。通过多基因风险分析以更高的分辨率进一步分析遗传关系，发现PD敏感性与PDW相关的遗传变异相关。总的来说，这部分结果表明PDW是PD一种新的潜在生物标志物。
另一方面，研究人员也发现了PDW与流行病学水平和遗传水平上的抑郁风险/症状之间存在着正相关性。的确，抑郁也是PD的主要非运动症状之一，通常表现在PD前期。
图：PD与PDW之间的遗传风险
三、讨论
基于以上结果，研究人员们认为需要进一步的流行病学和临床研究来阐明PDW与不同神经退行性疾病的关系，因为研究人员并未检测到血小板参数与AD风险之间的任何显著的遗传相关性。另外，必须进行进一步遗传研究以鉴定影响PDW和PD风险的特定基因。
参考文献：
Tirozzi A, Izzi B, Noro F, Marotta A, GianfagnaF, Hoylaerts MF, Cerletti C, Donati MB, de Gaetano G, Iacoviello L andGialluisi A (2020) Assessing Genetic Overlap Between Platelet Parameters and NeurodegenerativeDisorders. Front. Immunol. 11:02127.
编译作者：十级胖胖 (Brainnews创作团队)
校审： Simon (Brainnews编辑部)