在今天发表在杂志上的一篇论文中
细胞
科学家描述了用基因组编辑系统CRISPR编辑人类胚胎基因后意外的不良结果。
这项研究是迄今为止对人类胚胎中CRISPR进行的最详细的分析，研究表明，应用CRISPR修复人类胚胎发育早期的致盲基因通常会消除整个染色体或大部分染色体。
“我们的研究表明，CRISPR/Cas9还没有准备好在人类发展的这一阶段用于临床纠正突变，”该研究的资深作者DieterEgli说，他是哥伦比亚大学Vagelos医学院儿科发育细胞生物学的助理教授。
人胚胎CRISPR
近年来，被称为CRISPR/Cas9的基因组编辑系统彻底改变了分子生物学，它的发现者获得了今年的诺贝尔化学奖。该系统允许科学家对培养的细胞、活组织和动物胚胎的基因组进行精确的改变。
2015年报告了CRISPR在人类胚胎中的首次使用。仅仅几年后，也就是2018年，何建奎声称对一对双胞胎进行了手术，引起了全世界科学家和政府官员的强烈谴责。
CRISPR可导致染色体异常
在新的论文中，Egli和他的同事测试了CRISPR/Cas9基因组编辑对早期人类胚胎携带一种名为eys的基因突变的影响，该基因导致遗传性失明。
“我们从以前对分化人类细胞和小鼠的研究中得知，DNA的断裂主要导致两种结果：精确修复或微小的局部变化。在Eys基因中，这些变化可以产生一个功能性基因，尽管它不是一个完美的修复，”哥伦比亚大学瓦格罗斯医学院(Columbia University Vagelos College Of Physicians And Surters)博士候选人、该论文的共同作者迈克尔·祖卡罗(Michael Zucaro)说。
在这项研究中，当祖卡罗、埃格利和他们的同事们研究了转基因胚胎的全部基因组时，他们发现了另一个结果。祖卡洛说：“我们了解到，在人类胚胎细胞中，DNA的一次断裂会导致第三种结果，即整个染色体的丢失，有时也会导致该染色体的一个大片段的丢失，而这种染色体的丢失是非常频繁的。”
2017年，一项研究报告使用crispr成功地纠正了正常人胚胎中引起心脏病的突变。这项新研究的综合数据为这些结果提供了不同的解释：没有得到纠正，携带突变的染色体可能已经完全丢失。
Egli说：“如果我们的结果早在两年前就已经知道了，我怀疑是否有人会试图利用CRISPR在临床上编辑人类胚胎中的一个基因。”“我们希望这些谨慎的发现能阻止这项重要技术在临床上的过早应用，但也能指导负责任的研究，以实现其最终的安全和有效使用。”