自闭症主要是一种遗传疾病：患自闭症的风险大部分来自基因。已知100多个基因的突变可能会导致孩子患有自闭症。
有四种类型的测试可以检测到这些突变，以及可能导致自闭症的结构变异。随着研究人员对自闭症的遗传学有了更多的了解，这些测试变得更有意义：研究将发现更多的基因突变与自闭症及其相关躯体健康状况有关。
1.提问者
诊断自闭症有基因测试吗？
没有。基因测试不能诊断或检测到自闭症。
这是因为无数的基因和环境因素可能导致自闭症。大约100个基因与自闭症可能有显著的相关，但没有一个单一的基因可以解释自闭症。
例如，丢失了一段16号染色体（16p11.2）的人只有四分之一患有自闭症症。这个突变和其他突变一样，与其他疾病也存在相关，例如癫痫或者智力障碍。
2.提问者
为什么自闭症患者需要基因测试？
如果一项测试显示出与孤独症有关的有害突变，这个结果可能会给自闭症患者和她的家人一种解释（为何会患自闭症）。
同时，一些家庭也可以从携带同样变异的其他家庭那里得到情感和实际的支持。
目前并没有可以治疗特定自闭症/孤独症基因突变的药物。
但基因突变往往是与其他健康问题相关联，如癫痫、肾脏问题或肥胖等，因此掌握这些基因信息将有助于预防或治疗这些躯体健康问题。
3.提问者
有哪些类型的基因测试？
有四种主要的基因测试方法。
最古老的是“染色体核型分析”，也就是在显微镜下检查染色体。此测试可靠地检测到大于1000万碱基对的片段的异常。
然而，DNA的重复或缺失一般都太小了，因此，无法在染色体核型分析中被检测出来，需要做基因芯片分析。然而，染色体核型分析依然是非常必要的，是遗传分析过程中重要的检测方法。
为了检测更小的DNA重复或缺失，以及单核苷酸多态性等，临床医生必须对单个基因的突变进行测序或检测。一些临床常用的自闭症/孤独症基因测试里，会有一些预先选好的基因序列，但是这些序列通常不包含最新研究发现的自闭症/孤独症相关基因。
另一种方法是测序一个人所有的蛋白质编码的DNA，或者称之为外显子测序。
临床医生可以对父母和孩子的外显子进行测序，以发现只存在于孩子身上的突变。与遗传突变相比，这些自发突变更有可能导致自闭症/孤独症。然而，外显子测序是昂贵的，而且通常不包括在保险范围内。
对整个基因组进行测序是最彻底的方法。它揭示了一个人完整基因组的所有的突变，而不仅仅是检测基因的1%。它仍然只是一个研究工具，但是随着它的价格下降，并且它变得更通用，它可以有一天取代其他的测试。
目前，美国医学院建议只对自闭症/孤独症进行染色体核型分析或基因芯片分析。并建议只有当一个孩子出现与这些基因突变相关的综合症迹象时，才建议检测位于FMR 1，MeCP2或PTEN等基因上的突变。
4.提问者
自闭症患者从基因测试中找到答案的比例是多少？
相对较少。
在3%的自闭症/孤独症患者中，染色体核型分析发现了相关的突变；10%的在芯片分析发现有突变。在14%的自闭症/孤独症患者中，对与综合征相关的上述三种基因进行测序可以识别出自闭症/孤独症突变。
综合考虑各种方法和外显子测序等，可能40%的孤独症患者中可以检测出异常。
在2015年的一项研究中，基因芯片发现了能够解释9%患有自闭症/孤独症的儿童的突变。测序外显子显示了另外8%的突变。
如果自闭症/孤独症患者也伴有智力残疾、癫痫发作或不寻常的面部特征，那么发现已知基因变异的可能性就会增加。
5.提问者
如果基因测试什么都没发现呢？
一个阴性的结果并不意味着这个人没有携带可能导致自闭症的突变。
可能是方法的问题，没有检测到；也可能是还有很多自闭症/孤独症相关的基因突变，科学家依然没有发现。
参考文献：
1.Sullivan P.F. and D.H. Geschwind Cell 177, 162-183 (2019)
2.Hoang N. et al. NPJ Genom. Med. 3, 27 (2018)
3.Schaefer G.B. et al. Genet. Med. 15, 399-407 (2013)
4.Tammimies K. et al. JAMA 314, 895-903 (2015)
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