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医生推荐给父母听的健康科普
平时经常去的一家小美容院近日频繁推广基因检测，引起了小编的好奇。
“基因”这个词最近太火了，各种与基因相关的技术眼花缭乱、层出不穷——有治疗癌症的，有检测孩子天赋的，还有健康预测的……尤其美国女明星安吉丽娜·朱莉测出携带致癌基因后“壮士断腕”般的做法，更是激起公众的好奇心。
那么基因是什么？普通老百姓是不是也应该去测测基因？如何正确看待这自带高科技范儿的“基因”？
语音|听健工作室
基因，这个词从一出生开始就带着“高大上”的标签，仿佛是先进科学技术的代言人，它是人类探索自身息息相关的一组密码。可对于我们老百姓来说，还是如同雾里看花，不明白“基因”到底对我们生活有什么样的帮助。
图片来源网络
01
基因与疾病有什么关系？
首先大部分的遗传病和罕见病都是基因问题导致的。如镰状细胞贫血和先天愚型（唐氏儿）是由单个基因突变引起。人类目前有8000多种单基因遗传病，其中5000多种已确定与某基因突变相关，剩下的3000多种疾病属于遗传病范畴，但还未精确定位找到某基因。
其次，其他很多疾病或多或少与基因也有关系。常见的如心脏疾病，糖尿病和肥胖症虽没有单一的遗传基因，但可能与多种基因相关；还与基因易感性相关，如同样的生活方式和环境因素下，有的人容易得病，有的人却相安无事。
所以理论上讲，所有疾病都与基因相关。尽管一些问题看上去风马牛不相及，比如外伤，但当涉及到恢复得快慢时，就显示出个体差异来——这其中一部分原因也与基因相关。医学发展到现在，不仅需要找到外界的致病因素，而且也越来越重视从内部找出相关的原因。所以，通过基因找到更准确的因素，进而更有的放矢的精准医疗一定是未来发展的方向。
02
人类对基因的认知还停留在“盲人摸象”的阶段
尽管全人类基因组测序的工作已经完成，但不代表着我们对生命密码已了若指掌。目前基因检测的技术才发展了几十年，我们所知道的只是其中的1%，还有99%无法了解，所以并不像某些商业宣传里讲的那么成熟。目前人类对基因的认识就如同盲人摸象，以前是一团迷雾，现在终于可以摸着“象腿”了，但“大象”的其他部位可能仍然一头雾水，更不能以偏概全地认为“大象”就是这个模样。
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同时，基因的变异是人类进化过程中必不可少的环节，所以我们的研究对象仍处于不断变化中。目前已发展到二代基因测序技术，与以往相比有了更高的效率。将某些疾病的测序结果与数据库进行对比，也许又会发现了许多新的、尚未了解的突变。一方面，可能是由于过去技术原因，并未检测出来；另一方面，全人类基因组的数据库也在不断地修正扩充中。
所以基因的事情特别复杂，我们对它的认知也需要跟着不断变化，这些都有待于科学家深入研究才能解开谜底。
03
雾里看花的“基因预测”服务
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医学领域里，人们使用基因检测是为了寻找某些疾病的内在原因，但在商业领域，基因技术被泛化用于健康预测等，有鱼龙混杂的现象，需要提醒人们注意三个问题：
1、科学性。如果某位健康人测出有某癌症相关的基因突变，那是否就能判断他将来会患这种癌症？显然不对。这其实是混淆统计学上的“关联关系”和“因果关系”，片面地将“关联关系”当作“因果关系”，给人以错觉，似乎只要检测出相关基因，就等于有疾病。
2、准确性。检测机构给出的结果是否真的准确？
3、目的性。开展这些基因预测项目是为了什么？检测出某些疾病相关或天赋相关的基因后，是否真的能给老百姓帮助？如果某个人20岁检测出有患上某种疾病的风险，但人类并没有很好的干预方式，而这个人也许活到80得一直背负着这样的心理负担。这样的检测意义在哪里？是否需要认真思考？
现在有些基因健康预测面对的是健康人群，受众较广，再加上自带高科技范儿，所以就容易被做成了商业模式，再套用一些似是而非的科技名词，老百姓就容易被整懵了。而基因科技本身是一件非常严肃的事情，如果没有规则，被过早过度商业化，有可能会影响整个基因科技的发展。
那么，对于小编碰到的小美容院推广基因检测的事情，该怎么看？请点击“阅读原文”，链接微电台，收听《28.2 关于基因，人类还在探索中》
主讲嘉宾：顾卫红
博士，研究员，临床遗传医师，中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人，CHPO项目（中文人类表型标准用语联盟）总协调人。主持“运动障碍与神经遗传病”专病门诊（联合门诊和精准医学门诊）和分子遗传学实验室工作，开展相关疾病的临床和基因学分析，建立了遗传性运动障碍疾病资源库（临床资料库和DNA库）。
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