技术突破：美国即将批准首个基因治疗技术，更多基因疗法正在开发与批准的进程中。
重要意义：很多疾病都是由单个基因突变导致的，新型基因疗法能够彻底治愈这些疾病。
主要研究者：
- SparkTherapeutics
- BioMarin - GenSight Biologics
- BlueBird Bio - UniQure
成熟期：现在
数十年来，研究人员一直在追求基因疗法的梦想。基因疗法的前景非常美好：利用改造过的病毒将相关基因的健康副本递送至携带有缺陷基因的患者体内。然而，至今为止，基因疗法带来的失望远大于希望。1999年，一名18岁的肝病患者杰西·基辛格（Jesse Gelsinger）在一场基因治疗实验中死亡，从此整个基因疗法领域的发展就开始停滞不前。
早期基因疗法失败的原因部分是源于其递送机制，因为新的遗传物质（改造基因）、以及将其携带至细胞的载体病毒，被错误地递送到基因组的其他位置，这会激活某些患者体内的致癌基因，或者引起患者免疫系统的过度反应，从而导致多器官功能衰竭以及脑死亡。
但是现在，一些关键的难题已经解决，基因治疗也将迎来曙光。研究人员使用了更高效的病毒将新的功能基因转运到细胞中。
现在，两种遗传性疾病的基因疗法：治疗一种SCID病的Strimvelis，以及治疗一种引起脂肪在血液中堆积的失调症的Glybera，已在欧洲获得相关管理部门的批准。
在美国，Spark Therapeutics有望成为第一家迈入市场的基因疗法新创公司，该公司开发出针对渐进式失明的基因治疗方法。还有很多其他正在研究的基因疗法，正将目光投向血友病的治疗，以及一种称为表皮溶解水皰症的遗传性皮肤失能症。
但是，挑战依然存在。
虽然目前已经针对几种相对罕见的疾病开发了基因疗法，但是对于那些具有复杂遗传病因的常见疾病，开发对应的基因疗法则更加困难。
对于像SCID和血友病这样的疾病，科学家明确知道引起疾病的精确基因突变。但是，诸如阿尔茨海默病、糖尿病和心力衰竭等疾病，它们不仅涉及到多个基因，并且在患有同种疾病的不同病人中，对应的基因突变还不完全相同。