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近日,长沙一母亲胡宇发布的一则视频火了。

视频记录了自己4岁的女儿小茉莉从幼儿园放学后,

独自走路乘坐地铁回家的场景。

手上拿着小板凳,

胸前挂着全景相机……

买票、查看线路,

到站下车、步行回家……

小茉莉的每一步都十分准确流畅。

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只是,视频发布到网上后,网友给小女孩点赞的同时也开始质疑父母的做法,“要是发生了意外怎么办?”

其父亲吴盛城回应称,从小茉莉两岁开始,他便会专门教会小茉莉各类交通安全知识,并锻炼她独立自主的能力。

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“我们会带她去卖废品、买早餐、拿快递、过马路……从带着她一起,到我们悄悄跟着让她一个人在前面。大家看到的或许只是单单一个她自己坐地铁的视频,实际上我们已经给她讲过无数次安全道理,也带着她练过很多次。所以在我们看来,这不是一个冒险,完全是在她能力范围内的事情。”

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记者来到小茉莉家中,一眼望去,客厅里几乎全是各类攀爬架,未摆放电视,

反而有一整面攀岩墙,“都是这几年慢慢置办的,小茉莉每天都在这上面玩。”

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为何小茉莉年仅4岁就有如此独立的能力?

是因为母亲胡宇怀孕6个月时,被诊断出地中海贫血症,“当时就了解到可能会遗传给小孩。”

小茉莉在1岁半时也被诊断患有基因性地中海贫血,“和正常小孩也没有什么区别,就是精力不是很好。”

由于吴盛城是一个十分热爱运动的人,在孩子没出生之前,他便计划着将孩子培养成自己的运动搭子。

只是,小茉莉被诊断出地中海贫血症后,结合孩子的自身条件,在运动上做了很多调整,包括在不同场景下锻炼女儿的情商及财商,后来才有了这条“4岁女童独自坐地铁回家”的视频。

对于“地中海贫血症”,很多网友表示不知道这是个什么病症,会对孩子带来什么样的风险。

地中海贫血(以下简称地贫)是由先天性基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血,主要分为α-地贫和β-地贫两大类。

临床上分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。

地贫携带者一般和正常人一样,没有明显临床症状。

中间型地贫病情介于地贫携带者和重型地贫之间。

轻者无症状;重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。

重型地贫,一般专指重型β地贫。重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地贫患者出生的时候没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如果不治疗,患儿常于5岁前死亡。

2017年,花花(化名)一出生就被确诊患有重型β型地中海贫血,出生后,她一直处于中度贫血状态,脸色苍白,身体抵抗力差。

最终在武汉大学人民医院(湖北省人民医院)生殖医学中心,母亲通过第三代试管婴儿技术(PGT-M)成功怀孕,并于2024年3月底诞下健康的二宝。

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健康降临的二宝

随后,通过成功移植二宝的脐带血干细胞,挽救了女儿的厄运,整个家庭重获新生。

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地贫为常染色体隐性遗传病,和性别没关系,男女患病的几率一样,疾病从父母传给子女。

如父母双方都为同种类型的地贫携带者时,后代遗传机率为:1/4为正常人;1/2为与父母一样的携带者;1/4为中间型或者重型地贫患儿。

双方只有一方为地贫携带者时,或者夫妻双方为不同类型的地贫携带者时,不会出现中间型或者重型地贫患者。

如何预防地中海贫血患者的出生?

如果夫妻双方都是为同种类型的地贫携带者,孕妇可以在孕早期或者孕中期的时候选择通过绒毛取样术、羊水穿刺术或脐带血穿刺术对胎儿进行产前诊断,以明确胎儿的基因型,避免重型地贫患儿的出生。产前诊断是避免重型地贫患儿出生的有效手段。

如何治疗地中海贫血患儿?

地贫是由于基因突变引起的遗传病,没有药物可以治疗。

轻型地贫一般无需特殊治疗,中间型和重型可采取输血和去铁治疗、脾切除、异基因造血干细胞移植或基因治疗方法给予治疗。

绝大多数地贫携带者是没有临床症状的,仅仅表现出一些异常改变的血液学表型。基因诊断是确诊地贫携带者和患者最直接有效的检测方法。

(齐鲁晚报·齐鲁壹点客户端编辑 崔可腾 综合 湖南日报、新晚报、极目新闻、兰州日报、新浪微博、网友评论等)