小婷婷（化名）2岁3个月了，还不会说话，总是一个人玩耍，叫她名字，她不应，也不回头看你……。家长因孩子不理人、不说话就诊于儿童保健科（心理行为科），说“叫她的时候，不理人，好像不是和她说话一样，到处溜达”，经过我们测试、检查，诊断为孤独症（自闭症）。
那到底什么是孤独症呢，临床上将孤独症称之为自闭症，是一种先天性或者是起病于婴幼儿时期的神经发育障碍性疾病，其主要特征表现为感知觉异常、重复刻板行为、狭隘的兴趣、社交沟通障碍等。对于自闭症的孩子来说，不管是社会交往、刻板行为、狭隘兴趣、语言落后、感觉敏感还是智力高低等从特征表现上都是轻重不一的，不管是何种严重程度的孤独症，孤独症谱系障碍都会对患儿的身心健康造成严重不良影响，若是不能尽早地发现，并为患儿实施科学的干预，就可能会进一步加重，导致孩子出现严重的社交、情绪、行为问题。
孤独症是医学界的难题，就目前的国内、国际医疗水平还没有找到确切的病因，发生于儿童早期，对孤独症儿童的电生理、影像等检查结果大致都是正常的，缺乏特异性生物学标记。但可以断定：孤独症是先天性的脑功能发育障碍疾病（神经性发育障碍），并且将终身伴随，缺乏有效的药物治疗，目前主要是康复训练。
孤独症近年来患病率递增明显，男孩多见（男女约4～8∶1），语言障碍并非孤独症的重点核心，他们重复刻板的行为也不是核心，真正的重点核心在于交流障碍，他们有视力却不愿和你对视，有语言却很难和你交流，有听力却总是充耳不闻，经常自言自语……（不看、不指、不应、不说、不炫耀、不点头、不摇头、不寻求安慰、不共情、该怕不怕不该怕却怕、该笑不笑，该哭不哭……）他们犹如天上的星星，一人一个世界，沉浸在自己的世界里，对外界不闻不问，称他们为来自星星的孩子。约3/4的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在智力落后的背景下具有某方面较好的能力，比如：认识好多汉字、字母、数字等。很多家长对孤独症不了解，只是因为孩子两三岁了还不会说话来就诊，甚至还有五六岁了才来医院，认为孩子还小可能是“贵人语迟”，往往会错过训练的黄金期。
其实细心的妈妈观察孤独症儿童早期是有症状的：喂奶时很少有目光对视，爱哭闹，哭闹时难于安抚，逗她（他）很少笑，辅食添加困难，拥抱松散，敏感，怕某些声音或光线，好动，莫名的哭闹尖叫、莫名发笑，玩手指，转圈，痴迷于自己喜欢的东西或是玩具。
孤独症儿童，是一个数目不断增加，却不为社会所广泛关注、理解的群体，是个缺乏社会普遍关爱的群体。孤独症患儿的家庭可以切身感受到身心疲惫和痛苦。为了提高人们对孤独症的意识，争取早期治疗改善患者的状况，从2008年起，每年的4月2日被定为世界提高自闭症意识日（世界孤独症日），联合国鼓励各国政府和相关组织在这一天举行活动，提高人们对孤独症的认识，呼吁人们对孤独症患者给予支持和关怀。现在全国各地的医疗机构也在积极建立孤独症筛查诊断三级网络，希望能帮助到更多的孤独症患儿及家庭。
当前临床上还没有有效的治疗孤独症谱系障碍的药物，其中最为有效的治疗途径就是康复训练，且6岁前是最佳的治疗时期，若是孩子能够在3岁前就得到科学的干预，那么在患儿语言、社交、行为、情绪等方面都会有明显的改善，提高患儿及家庭的生活质量。这也提示一定要对孤独症谱系障碍患儿开展早期的筛查与干预。
实践证明，经过早期科学正确地、坚持不懈的康复训练，许多孤独症儿童是能够融入社会、自立生活的。所以孤独症早筛查、早发现、早干预至关重要：如果不治，轻者不轻；早期治疗，重者不重，甚至接近正常。
河北省儿童医院 荆彦芬/文
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