撰文 |李思源
在今年的国际儿童癌症日，国际顶尖医学杂志《柳叶刀》子刊发表了一篇文章。作者李思源曾是一位骨肉瘤患儿，现在正在美国攻读生物医学工程博士，她联合国内骨肿瘤的顶尖专家华莹奇教授共同撰写了这篇文章，希望呼吁社会给予罕见肿瘤儿童更多支持！
《人民日报》对思源故事的报道
Holistic support for children with rare diseases
论文信息
我叫思源，曾是一名骨肉瘤患儿，现在是骨与软骨组织再生研究方向的博士三年级学生。
从患者到研究者，我的梦想是能让更多的和我一样的孩子都能得到合适的诊疗，摆脱疾病、尽情追逐自己的理想。我也相信这个梦想会伴随我一生！
八岁那年，我突然出现了腿疼的症状，当时我们以为只是生长痛，并没有太在意，我甚至还暗暗开心有借口请假休息几天。但持续不断的疼痛还是让我进了医院，医生怀疑是骨膜炎，用了近两个月的消炎治疗却毫无效果。
我们意识到了问题没有那么简单。几经转院后，在北京积水潭医院，我被确诊为骨肉瘤——一种罕见的致命癌症。由于肿瘤靠近膝关节，大概率需要截肢......
好在最终在父母的坚持和医生高超的技术下，我接受了同种异体骨移植和化疗的治疗方案，不仅保留了全肢，而且还保留下了胫骨上端的部分生长板，这种处理方式可以减少长短腿对我日常生活的影响。我真的非常幸运遇到如此优秀的医疗团队为我治疗，也无比感恩支持我的家人，以及帮助我们克服精神和经济挑战的亲朋好友。我现在不仅能够完全独立生活，甚至还能徒步旅行！
现在的思源
但是，并不是每个人都像我一样幸运——我知道还有不少病友因为没有得到及时诊疗而不幸去世。
罕见疾病的诊疗过程很漫长，需要专业的医疗团队和大量的临床经验。由于缺乏过往的临床案例和研究，医疗团队往往需要面对很多知识经验的盲区。另外，儿童及青少年的治疗与成年人有很大不同，因为孩子们未来还有很长的路要走，医生需要特别考虑药物、剂量、治疗带来的长期影响，包括未来的康复规划，甚至还有人生规划等等。
因为有这些独特的需求，儿童和青少年的罕见病治疗就特别需要专家团队的完美合作，一起确定科学的治疗方案和后续康复计划，帮助孩子们在完成疾病的治疗后能够回归正轨，走得更好更远。在这种情况下，虽然本身的治疗花费并不一定比其他疾病高，但漫长的诊疗过程和对专家团队的特别要求带来的成本往往不可低估。
西班牙一项对患有罕见疾病儿童家庭的调查发现，病患家庭的经济负担很高；与成年患者相比，儿科患者的家庭收入普遍较低，每月疾病相关费用较高。这些经济负担不仅包括直接的治疗费用，还包括物理治疗、医疗护理、教育和心理支持以及长期额外服务等费用。另一项针对澳大利亚和新西兰照顾罕见疾病儿童的父母的调查显示，45%的被调查人表示经济困难，53%的被调查人表示焦虑和恐惧。
的确如此，在带我看病的过程中，我的父母比我经历了更多挑战。虽然我遭受着肿瘤的疼痛和化疗带来的种种难受和折磨，但孩子的世界总归是简单纯粹的，在医院治疗期间，我大部分时间都是毫无压力地躺在病床上看书、看动画片。
但是，我的父母不仅要为我的病情担忧，还需要同时兼顾医院陪护和他们自己的工作，高额的医疗账单更是压得人喘不过气，这些身心压力加在一起，我想不论是谁都难以承受。
所以，在回顾这段经历时，我开始明白，患者家属同样需要被关注。患儿基本都可以得到家人的关心支持，但患儿家属的需求却常常被忽视。
我非常幸运，生于温暖的家庭，还遇到了那么多关心帮助我的医生护士、老师同学、亲朋好友，他们在精神和物质方面给予了我和我的家人极大的支持。每当回想起这些，我都希望每一位抗击病魔的小朋友能像我一样得到大家的关心支持。
我是听着张海迪、海伦·凯勒、贝多芬的故事长大的，他们身上顽强的生命力量深深影响着我。所以我坚信残疾并不意味着残废，生病的经历只是人生经历的一道独特风景，不会也不能限制人生的未来。
骨肉瘤的治疗经历激励着我、塑造了我。在住院期间，我就下定决心，以后一定要帮助更多的病人。
我的拐杖指引我走向了生物医学工程的道路，它是我继续前行的支撑，我也期待让它鼓励其他人踏上自己的旅程。从我八岁康复期间收到第一副拐杖以来，我每天都依赖这种基本形式的生物医学工程产品。现在，我是一名生物医学工程博士生，从事再生医学研究，我将努力把实验室的科研成果转化成更好的临床康复治疗解决方案，希望能真切地为孩子们做点事。
思源在实验室
我也希望大家都能给予抗癌小勇士们更多关注，让他们看到自己美好的未来，明白患病的经历不仅不会限制他们的发展，反而会让他们变得独一无二。
疾病固然是痛苦的，但它也教会了我们乐观勇敢的精神、锻炼了我们坚韧不拔的毅力、锤炼了我们永不言败的斗志，让我们更加珍视生命，并用自己的力量去温暖和帮助他人。
祝所有孩子都能早日战胜小怪兽！专业点燃希望！
本文编译自论文
Holistic support for children with rare diseases
https://doi.org/10.1016/S2352-4642(24)00045-2
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