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澳大利亚国立大学(ANU)的科学家发现了导致银屑病的基因突变。银屑病是一种慢性炎症性皮肤病,会导致患者全身出现红色、鳞状和发痒的斑块。

根据ANU研究人员Chelisa Cardinez博士的说法,如果这种突变基因(称为IKBKB)的两个副本存在,银屑病患者可能会发展为银屑病关节炎,使他们出现关节疼痛、僵硬和肿胀。由于ANU在世界上的首次发现,科学家们现在知道了导致皮肤病发展为皮肤和关节疾病的原因。

人们希望这一发现将有助于改善银屑病和银屑病关节炎患者的诊断和治疗。患者称这些疾病在社区中带有耻辱感。

JCSMR ANU·约翰·卡廷医学院的Cardinez博士说:“通过小鼠模型,我们发现这种突变导致一组被称为调节性T细胞的免疫细胞功能异常。”

“这些细胞通常被认为是免疫系统的守门人。然而,我们发现这种突变改变了这些细胞的功能,导致它们助长炎症并促进疾病的发作。”

丽贝卡·戴维是至少50万澳大利亚银屑病患者之一。她还碰巧患有银屑病关节炎,并表示她早上起床时感到的僵硬和疼痛可能是极端的。

戴维女士说:“当一个人持续疼痛、因疼痛而睡眠质量不佳、感觉持续疲劳时,人们不了解这些情况会对个人乃至整个家庭造成的衰弱影响。”

“我的银屑病关节炎药物在很大程度上减少了我皮肤上的大面积爆发,但你确实必须考虑你在皮肤上涂的所有东西和你穿的织物。作为一名前护士,即使是工作所需的经常洗手也会导致我的皮肤红肿。这也是我不再在医院系统工作的原因之一。”

银屑病和银屑病关节炎是自身免疫性疾病的形式。当免疫系统在错误地将健康细胞视为威胁后攻击它们时,就会发生这些类型的疾病。根据澳大利亚关节炎协会的数据,每10名患有银屑病的澳大利亚人中就有3人患有银屑病关节炎。

虽然银屑病无法治愈,但有一些治疗方法可以帮助控制病情。2023年10月,药品福利计划(PBS)为患有严重银屑病的澳大利亚人列出了一种新的补贴药物。

戴维女士也是关节炎行动的首席执行官,她说打破与这些疾病相关的耻辱是很重要的。她说银屑病在社区中被严重误解。

“许多人被指责卫生条件差,因为斑块或甚至只是小的皮肤损伤。他们的皮肤处于现在的状况不是个人的错;牛皮癣是一种令人痛苦和虚弱的疾病,”她说。

“我不知道是什么导致我的手一直红肿。我们可怜的全科医生通常不能及早发现这些情况。

“在地区和农村地区,诊断和治疗这些疾病的皮肤科和风湿病学专家严重短缺,如果症状不太明显,人们可以等待一年以上才能预约。

Cardinez博士说:“研究表明,银屑病关节炎诊断的延迟与患者更差的临床结果有关。因此,早期发现和治疗这些免疫性疾病是改善健康结果的关键。

“我们必须提高对隐性残疾的认识,例如这些疾病造成的残疾。一个人可能从外表上看起来很好,但实际上他们每天都在挣扎。”

“通过更好地了解IKBKB基因及其在促进这些疾病发病中的作用,它可能会使我们离有一天找到治愈方法更近一步,这将为数十万澳大利亚人带来新的希望。”