严重少弱精子症是男性不育的重要原因，其中约8%的患者是由于Y染色体微缺失所导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。现代辅助生殖技术让他们生育自己的后代成为可能，但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给儿子。
携带有这种遗传缺陷的父亲的后代健康吗？
有没有什么缺陷？能不能避免？
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关于y染色体
人类有23对染色体，其中1～22对为常染色体，是男性和女性所共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。Y染色体为男性所特有，虽然它看起来个头比较小，但是功能可不小，它不仅是性别决定的关键因素，同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。Y染色体分为短臂和长臂两个部分，其中短臂上有一个男性睾丸决定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性发育的关键基因。
长臂上有和精子发生至关重要的区域，叫做AZF，可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域。
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y染色体微缺失的危害
Y染色体内部含有丰富的同源重复序列，在细胞分裂过程中易发生重组而导致部分基因缺失，不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。
✅SRY基因缺失个体表现为伴有性腺发育不良的女性特征。
✅AZF不同区域缺失表现各异：
✅-AZFa和AZFb区域缺失一般表现为无精子症，睾丸穿刺一般也无活动成熟精子。
✅-AZFc缺失的男性患者临床表现存在变异，可表现为无精子症或者严重少弱精子症，而且随着男性年龄的增长症状有加重趋势。
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y染色体微缺失对于后代的影响
✅AZFa和AZFb缺失个体一般均表现为无精症，仅可通过供精辅助生殖技术生育后代。
✅AZFc缺失个体可表现为严重少弱精症，通过 “第二代试管婴儿”技术能够生育后代。
✅女性宝宝没有Y染色体，所以不会遗传相关遗传缺陷。
✅男性宝宝的Y染色体只能来自于其父亲，所以AZFc缺失父亲生育的男性宝宝100%遗传AZFc缺失遗传缺陷，将来也会存在生精功能障碍，而且据研究报道，后代中AZF缺失区域有扩大趋势，也就是说后代的生精功能障碍可能加重，甚至直接表现为无精症而失去生育能力。
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第三代试管婴儿的应用
单精子胞浆注射（ICSI）技术（即“第二代试管婴儿”）虽然解决了AZF缺失导致的严重少弱精症患者的生育问题，但是可能将生精功能障碍缺陷遗传给自己男性后代。
所以，
在进行辅助生殖技术前，夫妇应当充分遗传咨询，了解其风险，知晓其男性后代亦存在生精功能障碍，甚至有无精症可能。为了预防这种出生缺陷在家族中遗传，可以通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术（即“第三代试管婴儿”）选择生育女孩，从而阻断缺陷基因传递给后代。
总之，通过现代辅助生殖技术可以帮助Y染色体微缺失导致的严重少弱精子症男性生育自己的后代，结合第三代试管技术的应用，同时可以预防缺陷基因传递给后代。
本文作者：
沈鉴东，副主任医师
江苏省人民医院生殖中心
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