4岁的楠楠活泼可爱，见到他时，他正在与同病房的小朋友搭积木，笑声爽朗响彻整个病房。“我以前老嫌他皮，现在看到他又活蹦乱跳了，这颗悬着的心终于落地了。”楠楠妈妈笑容满面。
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半年体重暴增14斤，身高只长1厘米，
“元凶”是谁？
今年初，妈妈发现楠楠吃得越来越多，短短半年时间体重增长了14斤，身高却不见长，只增长了1厘米。面部变化明显，情绪时常暴躁，就像变了一个人。爸妈急坏了，带他到石家庄当地医院检查，结果显示血皮质醇（8点）900nmol/L、ACTH（8点）59.40pg/mL、24小时尿游离皮质醇含量469.5ug/24h，均显著高于正常，同时监测血压升高（最高约140/92 mmHg），虽经治疗，血压仍有波动，怀疑为一种罕见病——库欣综合征，但没有绝对证据。这是什么病？该怎么治？一家人犹如热锅上的蚂蚁，楠楠被推荐到瑞金医院就诊。
瑞金医院北部院区的于意副主任医师接诊了楠楠，为他进行了详细检查，并联系儿内科陆文丽主任会诊，发现楠楠生长迟缓，体重明显超重，BMI高达28.98kg/m2，脸圆，但四肢细小，腹部肥胖，背部有脂肪垫，眉毛浓密，额部及项背部毛发增多，双下肢大腿皮肤见紫纹，这些都是库欣综合征的典型的临床表现。“库欣综合征是一种罕见病，尤其是小年龄患儿，病因很多，明确精准的诊断非常重要。”陆主任说，肾上腺来源、异位来源、垂体来源都会引起库欣综合征，不同的病因有着不同的治疗手段和不同的预后，所以必须对症下药。
那么是什么病灶引起楠楠的病情呢？陆主任为楠楠进行了内分泌辅助检查，发现垂体肿瘤的可能性大，但影像学不典型。为了更快明确病情，集合儿内科、内分泌科、神经外科、放射介入科、重症医学科、麻醉科等多学科专家的库欣MDT，围绕楠楠病情展开讨论。大家一致认为肿瘤的可能性极大，决定进行PET-CT检查，同时请放射介入科吴志远主任医师进行双侧岩下窦静脉采血，鉴别ACTH来源，明确病灶位置，以便制定精准的治疗方案。
岩下窦采血
岩下窦采血是在大脑深处取血，从双侧股静脉将导管超选择性插管至双侧岩下窦，不同部位采血，从而测定不同部位的ACTH水平。如果是垂体来源的，那么岩下窦这一段ACTH的水平就是高的，可以为库欣综合征做出精准的病因和定位诊断。
但是静脉血管变异较多，逆行性静脉插管无法预知前方的血管结构，必须依靠极有经验的医师才能完成。更何况楠楠只有4岁，岩下窦及引流静脉非常细，只能用内径只有大约0.5mm的微导管进行插管、采血，这又大大增加了操作难度。
尽管难度大，但孩子的病需要尽快明确。在麻醉科的配合下，吴志远医生为楠楠顺利完成手术。“岩下窦采血是一种微创手术，可以称为库欣病诊断的金标准。”吴医生介绍道，“低龄患儿我们通过全麻手术、微导管插管等方法来完成，不适感不会很严重。”
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既精细切除，又精准保留，
多学科协作实施高难度手术
结果证实了医生们的判断，楠楠是由垂体肿瘤引起的库欣病。狡猾的“元凶”找到了，医生们又面临着新挑战：怎样能安全切除肿瘤，又保护好垂体功能，使4岁孩子更好成长？“垂体是人体内分泌的司令部，这个垂体对孩子以后的生长发育太重要了。”神经外科卞留贯主任说，为此，团队制定了周详的手术方案。
手术当日，在麻醉科、手术室护理团队、输血科等通力配合下，卞主任带领团队耐心且精准地沿着鼻腔这一微小通道，抵达脑垂体，剥离下盘踞在楠楠垂体内的肿瘤。作为幼儿，楠楠的鼻腔还未完全发育好，鼻窦腔多是软骨等组织，没有完全成型，可进行手术的鼻腔空间很小，要精准切除肿瘤，又不损伤其他垂体，减少出血，对技艺要求很高。卞主任精细操作，精准谨慎，整个过程团队配合默契，顺利完成手术。在重症医学科，楠楠也得到了ICU团队的悉心诊治。
术后2天，楠楠从重症医学科返回普通病房，陆主任团队积极监测楠楠各项内分泌激素水平，电解质平稳、激素水平下降了，楠楠的垂体功能获得了完整保留！“等楠楠情况稳定后，通过调整生长激素，孩子的个子会追上来，血压会逐渐降到正常。”陆主任说，瑞金儿内科接诊的库欣病患者年龄越来越小，成功救治的背后是医院的强大综合实力，成熟的多学科合作，团队不断挑战高难度，守护患者健康。
“谢谢瑞金医院的医生护士们，大家对孩子特别上心！”提起这段住院治疗，楠楠妈妈动情地说：“在这里每个人都关心着楠楠的病情，我们感到非常温暖。”
门诊时间
儿内科
陆文丽 主任医师
专家门诊：周二全天
董治亚 主任医师
专家门诊：周四上午、周六上午
于意 副主任医师
（北部院区）专家门诊：周一下午、周六上午
神经外科
卞留贯 主任医师
专家门诊：周四全天
孙昱皓 副主任医师
专家门诊：周一上午、周四上午
王宝峰 医生
专病门诊：周一下午
孙青芳 主任医师
专家门诊：周一上午、周二上午
放射介入科
吴志远 主任医师
专家门诊：周三上午
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文、编I祁洁