导语：神经纤维肌瘤病属于较为少见的神经外胚层和中胚层的常染色体显性遗传病，多发生在男性身上，发病主要原因是由于人体基因缺陷而导致的神经峭细胞发育出现异常后引起自身多系统受到损害，最终神经纤维肌瘤就来到了患者身上。同时该病在发病以后不仅会威胁患者的神经系统引起病变，还会导致患者的皮肤受到不同程度的损害，累及骨骼和视觉，可见少部分患者发生恶变情况，并且会伴有脊膜瘤、神经鞘瘤、多发性脑膜瘤等并发症，可见部分颅骨和脊柱先天发育异常的患者，但目前尚未明确发病机制。
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神经纤维瘤病患者发病临床表现
首先要了解到该病患者发病主要特点就是多器官、多系统受损，在临床根据该病患者的致病原因以及鳞状表现的不同，将其分为两种类型，分别是神经纤维瘤病I型和神经纤维瘤病II型，二者的病变位置是不同的，所出现的症状也有很大差异。
1、皮肤症状
①出现祛斑和色素沉着
若是在日常生活中发现自己出现了雀斑或者脸部出现了明显的弥漫性色素沉着的话就要注意了，神经纤维瘤病可能要找上你了。（多发部位：乳房下、腋窝、腹股沟）
②牛奶咖啡斑
该病患者大部分其实都或多或少地存在淡褐色斑块或棕褐色斑块，且大部分都是出生的时候就携带了，多发于躯干的非暴露位置。
2、神经症状
临床上该病患者会出现面部麻木、触觉减退、步态不稳等症状，可见大部分患者出现周围神经肿瘤或者颅内肿瘤；可见少部分患者出现中枢以及周围神经受压迫等症状，若发生恶化的话会出现强烈神经疼痛感。
3、其他症状
临床上该病患者出现先天性发育异常是比较多见的，比如脊柱前凸、颅骨不对称、颅骨缺损或者凹陷等，同时还有可能是因为肿瘤压迫的原因所导致出现的后天骨骼改变，并且还有可能并发高血压以及脑血管损害等疾病。
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神经纤维瘤病的致病原因
文章导语已经提到，神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，主要就是因为身体里遗传于父母的基因NFI以及NFII基因发生了易位、重排、突变和缺失时导致出现的神经纤维瘤病。该病多在男性身上发生，其病理特点为神经外胚层结构的过度增生以及肿瘤的形成和中胚层组织的发育异常。
出现的脑神经或者是周围神经的多发性神经纤维瘤。发病可见大部分患者伴有并发症，少部分可见出现脊柱和颅骨先天性发育异常患者，常见该病发生改变的位置为双侧脑室内脉络状钙化。该病的发病机制尚未明确， 科学家推测可能与神经鞘发育异常有关，也可能是与神经生长因子生成过多导致活性过高引起了神经纤维异常增殖有关。
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神经纤维瘤患者的主要特征
1、瘤体特征
该病患者瘤体为多发特征，瘤体主要分布在躯干和四肢上，偶尔可见分布在大脑内部的瘤体，数量从个到千不等，大小毫米也不一样。小的瘤体形状可呈现半球状，大的瘤体会呈现为带蒂的肿瘤，肿块触诊的话为面团样感，瘤体会跟随患者的年龄逐渐长大，可以生长成巨大型或者细长型。
2、皮肤特征
该病患者的瘤体表面主要呈现粉红色或者褐色，主要会散在分布一些咖啡牛奶色素斑，同时该斑也是该病最早的表现，可能起于幼年，躲在躯干处见，尤其是身体腰背部位更为多见，形状不规则，但界限清楚。
该病的主要病理特点就是瘤体不被膜，就算是有不完整的瘤体，但是肿瘤内部会有神经组织的各种成分的增长，其中增生最为明显的就是神经鞘细胞。此外，该病患者大约有10%的可能会产生恶变导致神经纤维肉瘤，可见少部分智力发育不良且有颅内肿瘤和癫痫发作的患者，在成年之后病情的发展会比较快，皮损较大的患者可能会因为恶变导致预后效果不佳。
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神经纤维瘤病患者该如何选择治疗手段
1、手术切除
该治疗方法属于治疗该病的唯一有效办法，通过手术来切除轻症患者的肿瘤，帮助其缩小肿瘤的体积，比如听神经瘤或者视神经瘤以及颅内神经瘤都可以通过该治疗方法控制自己的病情。
2、皮瓣移植术
①局部旋转法
通过缺损周边部分的正常皮肤组织做成皮瓣，在皮瓣局部旋转一定的角度转移到缺损的地方帮助创面修复，但需要注意，如果有皮襞是不能进行切除手术的，不然会导致血液运输出现障碍而坏死。
②局部推进法
通过皮肤的延伸性在皮肤周围形成皮瓣，再将皮瓣向创面周围作垂直方向推进来帮助其修复。
③远位转移法
皮瓣的供皮区是位于缺损的远隔部位的，比如小腿胫前区的创面，可以采用对侧面小腿皮瓣修复术来进行治疗。若是手指出现创面的话还可以采用对侧壁皮瓣修复术进行治疗。
④局部侧移法
患者若是有不能直接缝合的创面可以通过适当距离部位做一个减张切口，从切口像创面做皮下分离，来形成双蒂扁平皮瓣，以此来帮助修复患者的创面。
结语：由此可见神经纤维瘤病并非是一种常见的遗传性疾病，而是一种较为罕见且发病率极低的遗传疾病。综上所述，该病是一种常染色体显性遗传病，发病会对人体多系统、多器官造成危害，比如出现颜色分辨困难以及听力丧失等现象，不仅会给患者的生活带来很大的不便，还有可能对患者的精神造成巨大打击，但是该病患者也不要就这样失望，因为病情不严重，肿瘤不大的话及时进行手术治疗是可以控制病情发展。