“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”，这些听起来很诗意的名字，却是全国两会多位代表和委员们关注的“难题”，因为这些名字的背后是残酷的罕见病。
全国政协委员、广西壮族自治区南宁市第四人民医院艾滋病科护士长杜丽群，今年就带了一个治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的“特效药”药盒到北京。
全国政协委员、广西壮族自治区南宁市第四人民医院艾滋病科护士长杜丽群。图源 新华网
罕见病虽然发病率较低，但数量庞大，多发于低龄儿童，同时面临着诊断难、治疗难、用药难的现状。
据中国罕见病联盟的不完全统计，中国现有各类罕见病患者约2000多万，每年新增患者超20万。
值得关注的是，继2019年之后，时隔3年，“加强罕见病用药保障”又再一次被明确写入《政府工作报告》。
全国两会期间，多位代表和委员从建议国家层面统筹到建议推进地方探索，以及对罕见病的筛查预防等多方面，对罕见病用药保障机制进行关注与探讨。
全国人大代表、农工党浙江省委会副主委丁列明建议从国家层面加强对罕见病诊治的统筹，对孤儿药研发项目给予政策倾斜，并加大科研经费支持，给予企业税收减免。
图源 中国新闻周刊
全国政协委员、北京大学第一医院原副院长丁洁建议，稳妥推进地方罕见病用药保障机制的探索。
图源 中国妇女报
除了加大对罕见病药物的研发和保障，全国人大代表、山东省立医院神经内科主任医师卢林，建议重视三级筛查预防罕见病，通过三级筛查早干预早治疗，更要让罕见病患者“药有所保”。
据央视网报道，国内外罕见病的发病种类和人数在不断递增，其中60％的罕见病以儿童发病为主。
罕见病一旦发病，疾病负担很重。确诊难、治疗方法少、可用药品少等难题交织，让这个日益庞大的群体身陷困境。
近几年，国家通过多种保障方式关注罕见病群体，解决“诊断难、治疗难、用药难”的问题。
解决诊断难和治疗难，全国罕见病诊疗协作网发挥作用
罕见病患病率低的特点，在很大程度上导致了罕见病在医务工作者中知晓度低的现状。大部分罕见病患者诊断过程十分曲折，大多要经历5至10位医生才能最终确诊。
2019年2月，国家卫健委办公厅发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》。
为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫健委遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院，组建了全国罕见病诊疗协作网。
通过诊疗协作网，一方面对基层医院进行培训，让基层医院的医生对罕见病有一些基础的认知，减少误诊。
另一方面，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，为推动我国罕见病诊疗保障工作提供了有力支撑。
据新华网报道，截止到今年2月26日，北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，已在国家罕见病直报系统中登记了93个罕见病病种，涉及6万多个病例。在全国多地开展多场培训，覆盖80多个罕见病病种、5万多名医生。
2019年11月，国家卫生健康委办公厅通知印发首版《罕见病诊疗指南（2019年版）》，对121种罕见病做了详细阐述。大部分的罕见病为遗传性疾病，多在出生后发现，因此，许多罕见病在儿童身上多发，尤其集中在低龄儿童中。
针对这一现象，全国人大代表、山东省立医院神经内科主任医师卢林建议，可通过三级筛查（婚前孕前夫妻双方检查→产前筛查→新生儿筛查），对部分罕见病进行提前预防。
破解用药难，国家医保药品目录已纳入40余种罕见病用药
罕见病患者人群少、市场需求有限、药物研发成本高，少有制药企业关注罕见病药品的研发。因此，用于罕见病治疗的药被称作“孤儿药”。
全国人大代表、农工党浙江省委会副主委丁列明，表示当前孤儿药短缺已成为全球性重大公共卫生问题。主要由于孤儿药研发存在两大障碍：一是药物研发成本高，单一罕见病患者人数少，上市后收益不足以收回研发成本，企业研发意愿不强；二是由于患者人数少，临床受试者招募困难。
图源 中国新闻周刊
此外，在目前已有的罕见病治疗药物中，部分药物价格高昂，尤其是部分高值罕见病用药还无法被纳入基本医保支付范围，患者家庭无力负担。
2018年，中国国家五部委联合发布《第一批罕见病目录》，收录121种疾病，实现罕见病保障历史性的突破。
2019年2月，国务院总理李克强主持召开国务院常务会议，会议决定对罕见病药品给予增值税优惠。在税价联动下，罕见病药品的价格可能会出现下降，罕见病患者的医药负担会因此减轻。
2021年12月，中国罕见病大会相关数据显示，截至2021年12月，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病。
在国家医保局、人力资源社会保障部最新公布的2021年国家医保药品目录调整结果显示，新增罕见病用药7种，其中治疗脊髓性肌萎缩症和法布雷病的两款年费用超百万的高值药物就在其中。这意味着近年来多方呼吁的高值罕见病药纳入医保实现了零的突破。
山东济南的小石头是一名SMA（脊髓性肌萎缩症）罕见病患者，曾靠70万元一支的“天价药”救命，但在今年1月1日，“救命药”降至3.3万元，让不少SMA患者及家庭重拾希望。
SMA（脊髓型肌萎缩症）罕见病患者小石头。图片来源 ＠闪电新闻
仅靠单方力量解决罕见病的医疗保障仍然不够，未来需要在医疗体系建设、医药研发、科研激励、疾病防治宣传等多渠道共同发力，让一系列政策形成合力，才能为更多罕见病患者“兜底”。
诚然，破解罕见病困境尚有长路漫漫，但多项相关政策的推出，无疑是推动解决罕见病救治前行的重要力量。