#我的门诊故事#
26岁的阿迪(化名)从佛山来到庞医生的门诊,她月经不吃药就不来,已经闭经一年多了,属于严重的月经不调,看过很多医生和医院了,还没结婚,没生孩子的她表示很担忧………

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阿迪的性激素内分泌提示,卵巢功能衰竭,青春之花还没有盛开,就已经凋零了,非常可惜…………
让她回去家乡抽血查血染色体,报告发来,我一看,果然事出蹊跷

——报告显示先天性的染色体异常。
中学生物学过,女性染色体正常是46XX
但阿迪染色体出错了……

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46是染色体的数目,正常人体有46条染色体,其中22对常染色体,一对性染色体(XX或XY)。
A~G:染色体组;1~22:常染色体序号;X,Y:性染色体;dic——dicentric 双着丝粒idic——等臂双着丝粒psu——pseudo 假染色体异常分为数量异常及结构异常。
本例属于X染色体结构异常,比较少见。
此病人的染色体核型为46,X,psu idic(X)(q24)

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染色体报告中下面一行写了,“基础G显带,计数20个分裂相,核型分析5个,均存在一条假双着丝粒等臂染色体代替一条X染色体”。
像阿迪这种情况,建议吃激素,做人工周期,可以结婚……可以来月经……生育会困难些……
不建议破罐破摔,不吃药,因为年纪还轻,要保护阴道子宫等生殖器官,毕竟还是可以有婚姻生活的………

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#中医来了# #庞教授每日答疑#

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