线粒体是双膜结合的细胞器，它产生细胞生化反应所需的大部分化学能。线粒体产生的化学能储存在一种叫做三磷酸腺苷(ATP）的小分子中，因此线粒体被戏称为细胞的动力源。线粒体含有自己的小染色体。一般来说，线粒体以及线粒体DNA只遗传自母亲。
发表在《自然遗传学》杂志上的一项研究表明，母亲遗传线粒体DNA的基因变异改变了人们患2型糖尿病和多发性硬化症等常见疾病的风险，也影响肝肾功能，以及许多不同的血细胞值，并影响身高和寿命等特征。
剑桥大学的凯特·约诺瓦-多因和克劳迪娅·卡拉布雷斯与乔·豪森和帕特里克·钦内里合作开发出一种新技术，研究了358，916名英国生物银行参与者的线粒体DNA及其变异。线粒体DNA和细胞核DNA是独立遗传的，但研究小组在一些苏格兰、威尔士人的细胞核遗传物中发现一些线粒体DNA，这意味着这两个基因组在种群中相互作用。
我们身体的细胞中含有线粒体，为细胞提供能量。线粒体通过将我们吃的食物转化为ATP来实现这个功能，ATP是一种能够快速释放能量的分子。这些线粒体中包含线粒体DNA，线粒体DNA仅占人类整体基因组的0.1%，并且完全由母亲传给孩子。
线粒体DNA的错误可能导致线粒体疾病，严重的情况可能会使人致残。但是目前为止，几乎没有证据表明这些变异可以影响更常见的疾病。然而，经过研究发现受线粒体DNA影响的还包括：2型糖尿病、多发性硬化症、肝肾功能、血液参数指标、寿命和身高。有些影响在患有罕见遗传性线粒体疾病的患者身上表现得更为明显——例如，患有严重疾病的患者往往比平均身高要矮——但在健康个体身上的影响往往要小得多，可能只有几毫米的身高差异。
解释这一点的一个原因是兼容性的需要。ATP是由线粒体内的一组蛋白质产生的，称为呼吸链。呼吸链有100多个组成部分，其中13个由线粒体DNA编码；其余的由细胞核DNA编码。尽管呼吸链中的蛋白质是由两个不同的基因组产生的，但蛋白质需要像拼图一样在物理上联锁。
如果孩子继承的线粒体DNA与从父亲那里继承的细胞核DNA不兼容，那么这块拼图就不能正确地拼在一起，从而影响呼吸链，进而影响能量的产生。线粒体DNA的变化导致我们产生能量的能力存在细微差异，这可能会巧妙地影响一个人的健康或生理。