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Tiffany House，庞贝病患者，确诊时全球无药可用，甚至没人想过要研发庞贝病药物。为了维系全球患者，她发起了全球庞贝病协会，并等来了首个庞贝病疗法临床试验，亲身试药；John Crowley，对医学一窍不通的门外汉。 因为一对子女罹患罕见的庞贝病，他半路出家创立公司，推动了首款庞贝病疗法的问世。电影《良医妙药》，原型就是他的故事。
15年过去了。今年夏天，我们有望迎来第二代庞贝病新药。4月15日恰逢国际庞贝病日，Tiffany与John将齐聚药明康德以庞贝病为主题的公益论坛，与近20位全球专家一道探讨如何通过医患联手攻克顽疾，以及基因疗法在罕见病治疗中的潜力，以期提高公众对罕见疾病的认知，推动更多创新疗法的到来。
系列活动一：终结庞贝病的全球洞见
自1932年首次被描述后的很长一段时间内，庞贝病都被认为是无解之症。直到上世纪90年代酶替代疗法的突破，打开了庞贝病特异性治疗的大门。2006年，首款庞贝病酶替代疗法上市为全球庞贝病患者带来了改善。时隔十五年，第二代酶替代疗法获批在即，有望为疾病的对症下药再添有力武器。
在这场活动中，我们邀请到John Crowley分享他与疾病赛跑拯救子女的故事；同时，Tiffany House等全球性患者组织代表将与多名主导新药临床试验的临床医生们展开讨论，探索罕见病药物诞生中医患合作的力量；另外，基因疗法一直被认为是抗击罕见病的潜力疗法，如何充分释放基因疗法的潜力，在庞贝病领域实现一次治疗终身受益的目标？我们期待深入一线探索的科学家和研究者们分享他们的真知灼见。考虑到全球同仁们的不同观看需求，本场活动将于4月15日（国际庞贝病日）晚上11点，和次日（4月16日）上午10点分别播出。
系列活动二：中国的一线实践与经验
在中国，庞贝病如何进行临床诊断与治疗？庞贝病领域的知名临床医生和科研专家又有哪些来自一线的实践与经验？在北京时间4月17日上午10点开始的庞贝病公众科普活动中，我们邀请了历经艰辛但却圆了母亲梦的庞贝病患者郭朋贺、以高分考入南开大学的庞贝病患者王唯佳等患者代表，与多位中国庞贝病诊疗领域的知名医生和科研专家展开讨论与分享。在这些讨论中，我们将为您展现，中国一线庞贝病诊疗的实践与经验。
2020年5月，我们开启了药明康德公益系列论坛。在过去的活动中，我们探索了神经纤维瘤病、血友病、脊髓性肌萎缩症，以及多发性硬化等，四种已经或正在迎来重大突破的罕见疾病。我们希望通过公益系列论坛，以科学的力量，以合作的力量，以平台的力量，共同关注罕见病，将更多的好医新药带给罕见病患者。我们坚信，让“罕见病”不“罕治”，才是未来应该有的样子。
注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。
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