1，AJHG：重磅！科学家首次发现人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在！
来源：细胞
近日，一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷，同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。
研究结果表明，某些类型的致病突变或会被仅观察DNA序列的标准遗传检测手段所忽略并错过。这项研究中，研究人员对超过23000名个体机体中的DNA甲基化特性进行研究，这也是科学家们首次对人类基因组罕见表观遗传缺陷的大规模人群调查。
2，JEM | 许华曦团队建立等基因人源小胶质样细胞AD模型并揭示APOE为小胶质细胞AD基因相互作用的交汇节点
来源：BioArt
研究分析流程示意图
近日，原美国桑福德-伯纳姆-普利比斯医学研究所讲席教授许华曦领导的团队在Journal of Experimental Medicine上发表题为 Multi-omic comparison of Alzheimer’s variants in human ESC-derived microglia reveals convergence at APOE 的文章，该团队建立了携带AD相关变异的等基因人源胚胎干细胞衍生的小胶质样细胞系（isogenic human ESC-derived microglia-like cell lines, hMGLs），然后对这些细胞系进行了包括RNAseq，ATACseq，ChIPseq和蛋白质组学等在内的多组学以及功能分析，发现携带SORL1和TREM2 AD变异的hMGLs具有AD相关的表达特征，APOE则是SORL1和TREM2变异增加AD风险的交汇节点。
3，Cell | 李波团队发现并解析非经典基底神经节环路
来源：BioArt
基底神经节是一群位于大脑皮质底下的神经核团，与大脑皮层、丘脑和脑干相连。它的主要功能包括运动控制、强化学习，以及情感动机等高级认知功能。纹状体是基底神经节主要的输入性核团，接受来自大脑皮层和丘脑等输入。该脑区主要包括由多巴胺1型和2型受体标记的中型多棘神经元，分别介导基底神经节运动调控中的两条经典通路：直接通路和间接通路。
9月15日，冷泉港实验室李波课题组在Cell杂志上在线发表了题为A genetically defined compartmentalized striatal direct pathway for negative reinforcement的研究。这项研究通过在体钙成像、光遗传学和化学遗传学操控等手段研究了位于纹状小体的两个不同亚群的直接通路神经元，发现它们在强化学习中具有不同的角色分工，而不是经典理论认为的直接通路神经元仅仅介导奖赏学习。
4，沈群东/陈迎鑫AM：电磁纳米颗粒用于调节神经可塑性和恢复退化的多巴胺能神经元
来源：奇物论
多巴胺能神经元的退化是中脑疾病的主要发病机制之一。南京大学沈群东教授和杭州电子科技大学陈迎鑫副教授报道了一种利用电磁纳米颗粒来调节神经可塑性和恢复退化的多巴胺神经元的策略。
该纳米颗粒在超声刺激下所产生的电磁场可以调节细胞内的钙信号，从而影响突触的可塑性和控制神经行为。与此同时，该纳米颗粒可通过上调酪氨酸羟化酶的表达，恢复多巴胺能神经元的功能，从而改善斑马鱼的神经行为障碍
5，肝病药物不光能治你的肝，还能治疗痴呆症！
来源：转化医学网
FTD通常用作笼统术语，是指额颞叶变性（FTLD），额叶和颞叶皮质进行性萎缩相关的遗传，病理和临床异质性神经退行性疾病。最近有研究发现一种治疗肝病的药物可以治疗痴呆症，研究由约克大学与谢菲尔德大学合作开展，并于9月14日发表在《Neurobiology of Disease》上，题为“Neuroprotective activity of ursodeoxycholic acid in CHMP2BIntron5 models of frontotemporal dementia”。
研究人员利用果蝇和老鼠的脑细胞来模拟痴呆患者额颞叶的神经退行性改变过程。研究人员意外发现有一种药物可以保护神经元细胞，改善痴呆症患者的生活，并帮助他们延长寿命。该药物毒性非常低。它就是熊去氧胆酸（UDCS），一种细胞保护剂，广泛用于缓解肝脏和胆道疾病。
6，抗氧化剂在阿尔茨海默病中作用的遗传学证据
来源：阿尔茨海默病
9月16日发表在《神经病学》（Neurology）杂志上的一项新研究表明，抗氧化剂谷胱甘肽的作用有遗传学证据。
研究人员观察了患有阿尔茨海默病和轻度认知障碍(MCI)的人以及健康志愿者的基因组成（MCI是指早期的记忆和思维问题），还测试了人们的记忆力和思维能力。发现6号染色体上的一个变化与较差的思维能力以及其他四个联系较弱的变化密切相关。通过分析6号染色体上这些变化的位置，研究小组确定了这些基因与谷胱甘肽代谢有关。
7，Cancer Res：不可思议！生长激素水平的升高或会增加机体患多种癌症的风险！
来源：转化医学
日前，一项刊登在国际杂志Cancer Research上的研究报告中，来自牛津大学等机构的科学家们通过对将近40万英国人群进行研究后揭示了生长因子IGF-1水平的升高与人群甲状腺癌风险增加之间的关联，此外研究者还证实了此前研究所发现的IGF-1水平升高与乳腺癌、前列腺癌和结直肠癌风险增加的关联。至关重要的是，当进行IGF-1检测时，样本捐赠者并未被诊断出癌症，这或许就提示，IGF-1水平的升高极有可能会在后期个体癌症的发生及进展过程中扮演关键作用，然而，对于某种癌症类型而言，研究者并未观察到二者之间的关联，包括肺癌、膀胱癌、胰腺癌、子宫内膜癌和肾癌等。
本文研究是迄今为止规模最大最全面的一项分析IGF-1水平与癌症风险之间关联的研究，相关研究结果或能帮助开发抵御癌症的新型预防性策略，包括饮食和生活方式干预等。
8，BMJ 10国成人研究：饮食营养质量低，慢病死亡风险可增加近40%
来源：医学新视点
根据《英国医学杂志》（BMJ）近日发表的一项研究，吃营养质量低的食物会导致更高死亡率，尤其心脏、肺部和消化系统相关的癌症和疾病导致的死亡风险增加。
在这项研究中，来自欧洲的跨国研究团队分析了营养状况与死亡率的关联。研究纳入了来自10个欧洲国家的超过50万名成人（平均年龄52岁），通过问卷调查来评估其平时的饮食摄入量，并根据所食用食物的营养质量为每个人计算FSAm-NPS指数。研究人员发现，饮食营养质量较低的受试者中，所有原因造成的死亡风险增加7%，癌症、循环系统、呼吸道和消化系统疾病的死亡风险分别增加8%、4%、39%、22%。