作为女性发病排名第一位的肿瘤——乳腺癌，在统计学概率上大约5%～10%的患者会有遗传倾向，称为遗传性乳腺癌。研究发现，在乳腺癌患者中，20%~25%具有家族聚集性，即家族中一级及二级亲属至少有2个及以上患有原发性乳腺癌和(或)卵巢癌，称之为家族性乳腺癌，其中55%~60%属于遗传性乳腺癌，其占乳腺癌总体的5%~ 10%。
近期，北京儿童医院顺义妇儿医院乳腺中心就接诊了这样的一位患者，患者女38岁，她在自行查体时摸到了乳房肿块，在乳腺中心通过穿刺确诊为乳腺癌，在确诊的那一刻，她愣住了，感觉所有的希望和梦想瞬间云飞烟灭……
原来，患者的姥姥和母亲曾都患有乳腺癌，也许在她摸到肿块的那一刻，已经预测到了这样的结果却仍抱有一线希望，可是最担心的事情还是发生了。接诊的李毅主任医师得知患者的病情后，及时向其详细告知了目前的病情，虽然患者的肿块较大，但没有淋巴结转移，完全可以通过新辅助化疗降期降级后进行保乳手术。听到可以进行保乳手术，患者的眼神恢复了生机，情绪立刻缓解许多。她很快办理了入院手续，同时进行了基因检测，结果显示BRCA2基因突变为阳性。
相信关注顺义妇儿医院微信服务号的读者一定记得“乳腺癌三姐妹”事件，同一个月份三姐妹都确诊为乳腺癌，她们患病的程度不同，在我院乳腺中心进行不同方案的治疗后都痊愈出院了。在三姐妹治愈后的第十个年头，大姐年仅36岁的女儿也在我院确诊为乳腺癌，经过新辅助化疗后进行了保乳手术治疗，她们虽然没有进行基因检测，但不难看出她们的发病是有家族聚集性和遗传性的。而早在2013年美国女星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》的文章中写道由于她遗传了妈妈突变的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率要高，分别是87%和50%。如此高的发生率，促使安吉 丽娜·朱莉做出了进行预防性双侧乳房切除的决定。
那么人体内哪些基因突变会成为乳腺癌的高危群体呢？高危群体如何做好预防？针对患者们经常提出的疑问，北京儿童医院顺义妇儿医院乳腺中心王丽医生和您说说遗传性乳腺癌的相关知识，愿一切病痛随着我们认知的提升而最大程度地减免。
遗传性乳腺癌的“真相”
王丽医生指出，最早发现和目前研究最多的高外显率遗传性易感基因是BRCA1/BRCA2基因，这两个基因都是抑癌基因。正常人体每天都有大量的细胞更新，这个过程中会产生少量的癌细胞，但这些癌细胞很快就会被抑癌基因抑制或被免疫系统识别而杀死，不会形成肿瘤。
BRCA1/2蛋白就是属于这个防线的一部分，如果它们基因突变导致抑癌功能的丢失，乳腺癌、卵巢癌或一些其它肿瘤发病率就会明显升高，由于它们是在乳腺癌首先被发现的，所以被称为乳腺癌易感基因。而有BRCA1/BRCA2基因突变的人并不意味着一定会发生乳腺癌，只是几率较正常人群相比大大提高，有报道显示，80%的遗传性乳腺癌与BRCA1/BRCA2的突变相关。
遗传性乳腺癌患者的高危人群有哪些？
家族中一级亲属(指本人的父母、子 女以及兄弟姐妹)、 二级亲属(指本人的叔、伯、姑、 舅、姨、祖 父母、外祖父母)属于遗传性乳腺癌患者的高危人群。
哪些人需要做基因检测？
王丽医生认为，并不是所有乳腺癌患者的亲属都需要进行这样的检测。各个指南的界定有稍许差别，但总的原则是根据个人史和家族史来预测其携带 BRCA1/2基因致病性突变的概率，若该概率较高，可以考虑基因检测。一般来说，有以下家族背景时，患遗传性乳腺癌的风险较大：
年轻乳腺癌患者(≤50岁)；
三阴性乳腺癌患者；
双侧乳腺癌或多发病灶者；
卵巢癌患者;男性乳腺癌患者；
乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌家族史和(或)个人史；
家族中包括一级亲属、 二级亲属有BRCA1/2 基因突变的可进行基因检测以了解有无基因突变携带。
而对于这部分高危人群，是否都应效仿安吉丽娜.茱莉进行预防性双侧乳房切除呢？王丽医生认为，这需要视情况而定，因手术对患者的心理及生活造成不同程度的影响，需结合患者的自身条件，在医生的专业指导下进行判定。即使切除乳房或乳腺，卵巢及输卵管，并不代表着一劳永逸，不能保证绝对不会再发生癌。因为乳腺或卵巢的组织总会有一些少量的残留，但因为可发生癌变的组织量大幅度减少，癌变的风险也随之降低，所以安吉丽娜·朱莉的乳腺癌风险是由手术前的87%降到了5%左右。对于手术有抵抗情绪的，还可选择密切观察，以在早期切除来治愈发生的癌症，或使用他莫芬等药物预防。
如何做好遗传性乳腺癌预防？
王丽医生提醒，无论对于乳腺癌高危人群还是普通人群，均应重视乳腺检查，如每年一次的常规检查(彩超、钼靶或者核磁)，如有异常应视情况而定复查时间；同时建立良好的生活方式及饮食习惯，调整好生活节奏，保持心情舒畅；提倡母乳喂养，积极治疗乳腺疾病，不乱用外源性雌激素，不长期过量饮酒等。
文字|乳腺中心 王丽