健康天天测,什么样的疾病算罕见病?

subtitle 关你健康07-10 11:31 跟贴 10 条

罕见病,这个名词已开始为大家熟悉。同时,由于有些专业的名词实在是读起来拗口,因此就有了许多形象化的名词,比如瓷娃娃、渐冻人、玻璃人、月亮孩子、黏宝宝、蜘蛛人、企鹅家族、蓝嘴唇稀客之类。这些名词让人联想到童话世界,但真实的罕见病患者及其家庭所遭遇的是常人无法想象的苦难。

每年都有国际罕见病日,组织者希望通过让社会更多了解罕见病,从而改变认识,为罕见病患者及家庭提供力所能及的帮助。罕见病面临的最大问题是诊治困难,因为罕见,所以有些疾病就连普通的医务工作者都说不出确切病名,就更别提发现和诊断了。也因为病例少,治疗药物研发会面临巨额投入与较小市场的矛盾困境,相关的药物也被称为孤儿药。因此,罕见病要么是没药可治,要么是有药但治不起,这个领域也往往是天价药的地盘。那么,到底什么样的疾病算罕见病呢?罕见病有没预防的可能呢?让测验内容来为您提供参考信息吧。

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问题 下列有关罕见病的说法,您认为哪一项是正确的?

备选答案

A罕见病的定义标准在全世界都是一样的

B罕见病的种类和病例总数也极少

C大部分罕见病是先天性疾病

D罕见病都是无法治疗的,更别替治愈

正确答案 C大部分罕见病是先天性疾病

答案解释

从总体上看,罕见病是指患病率很低的疾病,但也有不同的定义。世界卫生组织将患病率为0.65‰到1‰,也就是每10万人中只有65到100个的疾病列为罕见病;在欧洲这个定义标准是0.5‰;我国台湾地区的定义是发病率为0.1‰;我国目前没有权威定义,一般采用的定义是患病率低于五十万分之一的为罕见病,在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病为罕见遗传病。相应的,用于诊断、预防、治疗罕见病的药品,因需求少、研发成本高、不被药企关注而被形象地称为孤儿药。美国的孤儿药相关法案的界定,是用于美国境风罹病人数少于20万人的疾病的药物,定义为孤儿药;日本则将用于疾病人数少于5万的药物定义为孤儿药。

罕见病从种类和总患病人数来讲,并不是小数目,目前发现的罕见病共6000余种,占人类疾病总数的10%;我国罕见病患者总人数则超过1000万。大部分的罕见病是经由突变或遗传基因的缺陷而导致的先天性疾病,也有部分罕见病迄今还没有找到确切的致病原因。

罕见病也不全是无法治疗,如果能早期发现,部分疾病经治疗后可避免造成身心障碍或发育迟缓。由于多数罕见病为先天性疾病,从预防角度看,若父母双方拥有相同的隐性致病基因、某一方家族有罕见病史、基因产生突变等,其后代就有可能出现基因异常所致的罕见病,通过孕前检查和遗传咨询、孕14至18周的产前遗传诊断、新生儿出生48小时足跟血筛检等都可发现部分罕见病。因此,应该有足够的优生意识,及时进行相关检查 。

爱谁,就把健康传给谁。

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