今天我们来聊一聊最近异常火爆的基因检测和精准医疗。是不是所有类型的肺癌都可以做基因检测？选择哪种基因检测最适合？二次基因测序又是怎么回事？
文| 菠萝（本名“李治中”，80后，目前定居美国，从事抗癌新药研发。清华大学本科，美国杜克大学癌症生物学博士，10年+癌症研究和药物研发经验。）
并不是所有肺癌都推荐做基因检测
对于小细胞肺癌，基因突变类型通常没有对应的靶向药物，因此往往不会第一时间推荐测序。
但如果被诊断为肺腺癌，尤其是如果患者不吸烟，那么目前的指南是推荐尽快做基因检测的。原因是这部分患者中EGFR和ALK两个基因突变概率很高，有很大可能性使用对应的靶向药物。如果符合使用靶向药物的条件，那么比起化疗来说，副作用会更小，疗效会更好。
再强调一遍，不是所有肺癌都推荐做基因检测，最值得做的，就是被诊断为肺腺癌的患者。每位患者情况不同，要不要测序，请和主治医生商量讨论。
选择哪种基因检测方案最合适？
首先，“基因检测”这个名字其实是很多不同技术的综合。为了检验肺癌的基因突变，各家医院或公司会使用不同的技术，但理论上如果技术过关，结果应该都是一致的，区别主要是价格，等待时间，检测基因的数量，对结果解读能力等等。
对患者来说，真正关键的问题是检测什么基因。目前，对于非小细胞肺癌患者来说，有两套主要方案：
1．用传统方法（测序或蛋白检测），先检测EGFR基因，然后检测ALK基因，如果两者都没有，再考虑检测别的基因。
2．用新一代基因测序技术，同时检测几十个甚至上百个癌症相关基因。
这两种方案各有利弊。
第一个方案使用传统方法，最大的优势是它比较便宜。由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一，这种方案性价比较高。所以，如果患者属于肺腺癌，而且经济条件不好，这种方案是不错的选择。
第二个方案使用新一代测序技术，最大优势是覆盖面大，一次就能综合了解情况，但它目前比第一种方案昂贵。当然，随着新测序技术越来越便宜，最终第一个方案肯定会被取代，但目前，还是二者共存。
图：EGFR和ALK突变在中国非小细胞肺癌患者最常见
基因检测用什么样品做？
做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。
临床上通常有三种方式：
1. 肺癌手术中（或胸水中）得到肿瘤样品。
2. 穿刺活检样品，通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。
3. “液体活检”。肺癌的液体活检，主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。
“液体活检”是目前最热门的技术之一，最大的优点是无创，风险小，而且可以反复多次取样，但目前的准确性还是不如直接采集肿瘤样品。
“二次基因检测”你了解吗？
有些患者误以为基因检测，患病后做一次就够了，其实不然。
如果肿瘤复发或耐药，医生很可能会推荐再一次做基因检测。根本原因，是这时候的肿瘤很可能和治疗前的肿瘤不一样，可能具有完全不同的突变。搞清楚复发或耐药肿瘤是否不一样，以及哪里不一样，对指导新的用药方案非常重要。
比如，使用第一代EGFR靶向药物的EGFR突变肺癌患者，平均1年左右，会产生耐药性，需要换新疗法。耐药的原因往往是癌细胞发生了新的基因变化，但每个患者的变化是不同的，这就需要二次基因检测来验证和区分。
其中一半患者是由于EGFR基因出现了新的T790M突变，如果二次基因检测发现了这种突变，使用第三代EGFR靶向药物效果会很好。但如果不是这种突变，那就得考虑别的疗法，比如化疗或者尝试临床试验中的新药。
在癌症治疗中，先要对症，才能下药。
今天就到这里。下一期我们顺着基因检测这件事儿，聊肺癌中最常见类型之一，EGFR突变肺癌的治疗。
让我们一起努力，致敬生命！
—————— Q&A时间 ——————
读者*香：我家人得了小细胞肺癌，有朋友推荐一种“免疫细胞疗法”，请问它对小细胞肺癌效果如何？
菠萝：不清楚所谓的免疫细胞疗法是啥，希望不是魏则西用过的那种。建议去看一下我的两本书，能对“免疫疗法”整体的原理和里面的陷阱有更清楚的认识。
事实是，无论中美，目前都没有任何“免疫细胞疗法”，在肺癌中通过了大规模临床试验的验证。不管别人说得再好，请记住你参加的是一个疗效未知的“临床试验”。
肺癌知识问答 第4期
据2012年统计，下面四个国家相比，哪个国家肺癌整体发病率最高？
A：中国
B：丹麦
C：美国
D：加拿大
答案见下期。
上期答案：D。根据2017年美国癌症统计年报，几乎单纯靠控烟，美国在过去25年间男性肺癌死亡率下降了惊人的43%，女性降低了17%！我们可以远离肺癌的阴影，只要大家都戒烟！
本文为作者原创，首发于公众号“菠萝因子”，并获得转载授权。
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