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无创基因检测和羊水穿刺 该怎么选?

华声在线-大众卫生报06-17 07:02 跟贴 3 条

  由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多,因此,最让准妈妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺,究竟该怎么选择?

  在门诊中经常会有孕妇问,无创基因检测和羊膜腔穿刺的区别在哪儿?我应该选择哪种检查项目? 其实,在充分了解两项检查的利弊后,应根据自己的实际情况作出确定。

  羊膜腔穿刺是取羊水进行培养查胎儿染色体,或提取DNA进行遗传病的检查。对于染色体病(21三体、18三体、13三体等等)而言,羊水检查是最准确的检查,是诊断的金标准;同时,通过羊水可以检查46条染色体的数目和结构异常。凡有下列情形的,应首先选择羊水检查:孕妇预产期年龄≥35岁;曾生育过染色体异常患儿;夫妇双方一方有染色体异常;孕妇为X连锁遗传病携带者;夫妇双方为某种单基因病,或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇;曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇;产前筛查为高风险的孕妇;孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇。

  无创基因检测是近几年发展的新技术,优势是没有羊水穿刺的风险,但是稍局限,只能检测21、13和18号染色体的数目异常,而且不是确诊检查。发现有高风险的孕妇还需要进一步羊水检查确诊。在有羊膜腔穿刺的禁忌症(如先兆流产、凝血功能异常)时可以选择无创基因检测。

  昆明医科大学第二附属医院妇产科主任医师 章小琴

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