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女孩发育滞后?警惕先天性卵巢发育不全

华声在线-大众卫生报06-16 07:02

  病例:15岁女生茵茵,因“身高增长缓慢10年、第二性征不发育”就诊。茵茵系母亲第2胎第2产,母亲孕期无特殊疾病及用药史,足月顺产,生后无窒息,出生体重3.25千克,牛奶喂养,按时添加辅食,食欲好,语言、运动发育与同龄儿童相仿。6-7岁时身高开始矮于同龄儿,随年龄增长身高差距逐渐加大,12岁时身高138厘米(低于同性别同年龄儿童)。就诊时体查:身高147厘米,体重37.5千克,面部多痣,眼距宽,眼睑下垂,腭弓高,颈部短宽,耳位置偏低,后发际低,双侧肘外翻,乳房未发育,外阴幼稚,无阴毛。子宫双附件超声提示未见明确子宫及卵巢,进一步完善染色体核型为45XO。

  什么是先天性卵巢发育不全?

  先天性卵巢发育不全又称Turner综合征。新生儿发生率约为万分之一。是由于X染色体完全或部分缺失所致,是人类最常见的染色体畸变之一。临床表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴发育幼稚,子宫、卵巢小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、通贯掌、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一,寿命与正常人无差异。B超检查子宫、卵巢比正常女性小。促黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)从10-11岁起显着升高,且FSH的升高大于LH的升高,骨密度显著低于正常同龄女性。

  如何治疗?

  该病治疗目的是促进身高,刺激乳房与生殖器发育,防治骨质疏松。Turner综合征患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米。生长激素对身高有改善作用,皮下注射,每周6次,从5-6岁开始使用。在青春期可用雌激素进行替代疗法,一般从12-14岁开始,先用小剂量治疗6-12个月,以促进乳房及外阴发育,保障患儿心理健康,对预防骨质疏松有一定作用。然后进行周期性的雌激素-孕激素疗法(人工周期治疗)。每月1-20日连续口服炔雌醇,第21天停药,在服药10天后,加甲羟孕酮,并与炔雌醇同时停药,停药后可引起子宫撤退性出血。

  长沙市第三医院儿科

  主任医师 欧元香

  主治医师 何婷婷

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