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肿瘤基因检测 抽血到底行不行?

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当用过很多化疗时,人体内那些活跃代谢的癌细胞被杀光了,留存的是那些处于休眠期的癌细胞,此时抽血做基因检测,效果并不理想。

   抽一管静脉血做基因检测,这不管是从体验上,还是其他方面都引起了患者和家属兴趣。

   但是故事刚刚开了个头,随着很多患者交上了那么一大叠钞票,翘首期盼地盼了十几天,得了一个全阴性的报告,也就是推荐的靶向药物是零。那熊熊燃烧的热火顿时被浇了个透心凉。于是一片怀疑声音开始出现,外周血做靶向药物基因检测是否准确,灵敏度如何?是否靠谱?

   这里首先需要解释的是外周血做肿瘤基因检测的原理

   原理就是癌细胞在人体内不断地分裂,但是又受到药物、免疫系统的攻击,以及癌细胞之间的竞争等因素,很多癌细胞裂解了,其内容物DNA片段释放到血液里,这个叫循环肿瘤DNA(也叫ctDNA),当然正常的人体细胞也会裂解释放DNA,所以外周血里的DNA碎片一部分是肿瘤细胞裂解的,一部分是正常细胞裂解的,其中肿瘤细胞裂解的DNA占的比例在1%,这个比例是很低的,所以抽外周血做基因检测,如果测序深度在300乘,就不要做了,根本没有什么意义,至少的测序深度要在1000乘。

   至于准确率问题,因为采集的一管静脉血,测的是血浆里面的游离DNA(测序深度至少在1000乘),同时会对离心得到的白细胞进行同样的测序(一般测序深度为300乘),白细胞的测序数据会把血浆里正常细胞裂解的DNA片段信息给过滤掉,只去分析肿瘤细胞裂解和释放的DNA片段。所以一般大的基因测序公司抽血给出的基因突变都是靠谱的,确实是来源于肿瘤细胞的。但问题是很多时候,不是每一次都能检测到肿瘤细胞裂解释放的DNA,主要是浓度太低了。

   我们继续把故事说下去,外周血里的游离DNA并不是一直存在的,它们会被血液里的DNA酶给降解掉,研究认为4小时就有一半的DNA被降解了。所以血液里的DNA碎片是不断地被生产出来,又不断地被降解。是一个动态的循环过程。这样给出了一个抽血做基因检测的前提调节,患者的肿瘤病灶如果没有进展,比如刚做完手术,病情稳定期,那么血液里是没有肿瘤细胞裂解释放的DNA的,抽血检测也是检测不到的。

   患者在打化疗时,为何影响了抽血做基因检测?

   化疗药物通过抑制DNA合成、复制等机制来杀灭癌细胞的,当然也杀灭正常细胞。当用过很多化疗时,人体内那些活跃代谢的癌细胞都被杀光了,留存的是那些处于休眠期的癌细胞,此时抽血做基因检测,当然也是检测不到好的结果的。

   患者在使用靶向药物时,是否会影响抽血做基因检测

   原则上是有影响,但不如化疗那么关键,而且靶向药物治疗时,血液里肿瘤的DNA,一部分是自己裂解释放的,另一部分是靶向药物攻击杀灭的癌细胞裂解释放的,所以这两部分癌细胞的DNA检测出来都是有意义的。而且患者也不可能完全空窗期,一个月什么治疗也不使用,就等着基因检测,这也是不现实的。

   鉴于以上的原因,抽血做靶向药物基因检测确实是不容易,不过如果注意了以上的一些问题,对于肺癌、乳腺癌、肠癌等患者,抽血做基因检测的准确率还是很高的。当然,如果患者有肿瘤组织手术样本或穿刺样本那最好不过了。

原标题:肿瘤基因检测 抽血行不行

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